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Identifican un gen asociado con el labio leporino

En una investigación internacional se ha identificado un nuevo gen –GRHL3– asociado con el síndrome de Van der Woude, el más habitual en bebés con defectos congénitos como el labio leporino y el paladar hendido.
Niño con labio leporino

El labio leporino y el paladar hendido son defectos congénitos, originados por una mutación genética.

13 de Enero de 2014

En una investigación internacional dirigida por científicos del Instituto Karolinska de Estocolmo (Suecia) se ha identificado un nuevo gen, asociado con el síndrome de Van der Woude (VWS), que es el más frecuente en los bebés que nacen con labio leporino o paladar hendido.

El labio leporino y el paladar hendido son defectos congénitos, originados por una mutación genética, que se pueden presentar por separado o a la vez. Existen más de 350 síndromes que incluyen estos defectos en su cuadro clínico, aunque el VWS es el más habitual.

De acuerdo con las conclusiones del estudio –publicado en The American Journal of Human Genetics–, alrededor del 70% de las personas con VWS presenta una mutación en un gen denominado interferón factor regulador 6 (IRF6), y se observó que también había un nuevo gen –el GRHL3– tras algunos casos de dicho síndrome.

El labio leporino y el paladar hendido son defectos congénitos, originados por una mutación genética, que se pueden presentar por separado o a la vez

La investigación se basó en un estudio genético realizado a una familia finlandesa con diagnóstico de VWS que no presentaba ninguna mutación en el gen IRF6. Los científicos compararon el material genético de los miembros de la familia afectados por el síndrome con el de aquellos que estaban sanos, y descubrieron así la presencia de un nuevo gen mutado, el GRHL3, en los que sufrían VWS.

Tras identificar el GRHL3, se pudo comprobar que este mismo gen estaba alterado en siete familias diagnosticadas con VWS en las que tampoco se habían observado previamente mutaciones en el IRF6, por lo que los autores del trabajo consideran que ambos genes son necesarios para que el paladar se forme adecuadamente.

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