La prueba del talón puede detectar una grave patología
04/03/2013
Un estudio realizado en Suecia por investigadores del Karolinska University Hospital Huddinge demuestra que la conocida como ‘prueba del talón’, que se practica a los bebés recién nacidos, resulta eficaz en la detección de una grave enfermedad genética denominada hiperplasia suprarrenal congénita (CAH, según sus siglas en inglés).
La hiperplasia suprarrenal congénita es una enfermedad originada por un trastorno del metabolismo hormonal que se debe a la alteración de la síntesis del cortisol y la aldosterona. La CAH incluye cinco trastornos distintos con diferente gravedad, aunque casi todos ellos comparten manifestaciones como afectación de los genitales –lo que se aprecia mejor en el caso de las niñas– e infertilidad de los pacientes al llegar a la edad adulta.
La investigación analizó datos de bebés nacidos entre 1910 y 2011, y constató que la ‘prueba del talón’ podía detectar incluso la forma más letal de la hiperplasia suprarrenal congénita
La investigación analizó datos de bebés nacidos a lo largo de cien años, concretamente entre 1910 y 2011, y constató que esta prueba era capaz de detectar incluso la forma más letal de la patología, tanto en niñas como en niños, por lo que los autores del estudio afirman que han demostrado que este tipo de cribado puede mejorar las tasas de supervivencia en ambos sexos, y opinan que se debe implantar en todos los países.
El estudio estima una prevalencia de la CAH de un afectada entre cada 10.000 y 15.000 bebés nacidos vivos, similar a la que se registra en España. Además, analiza el impacto que han tenido los avances en la medicina durante el último siglo, como el incremento de los diagnósticos gracias al empleo del cribado neonatal y el aumento en la tasa de supervivencia con los nuevos y mejores tratamientos a partir de los años 50.
Actualizado: 25 de abril de 2017
