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Bebés y niños
Galactosemia
La galactosemia es una enfermedad congénita que impide el metabolismo de la galactosa, un azúcar de la lactosa. Se suele manifestar en las primeras semanas de vida, y si no se detecta y trata a tiempo es letal.
Escrito por Dr. Alfredo Tagarro, Pediatra en el Hospital Infanta Sofía de Madrid

Síntomas de la galactosemia

La galactosemia es una enfermedad difícil de diagnosticar. Se suele manifestar en las primeras semanas de vida, aunque hay formas parciales, en las que el paciente conserva más cantidad de enzima, que se pueden diagnosticar en la edad adulta.

Los síntomas de la galactosemia en las primeras semanas de vida incluyen una mala ganancia de peso, vómitos repetidos, hipoglucemia, deshidratación, ictericia persistente más allá de los primeros días, fallo renal, y síntomas neurológicos como dificultad para despertarse.

La galactosemia puede progresar en semanas a fallo hepático. Dado que el hígado se ocupa de fabricar los factores de la coagulación, pueden producirse sangrados y dificultad para detener la hemorragia en caso de heridas.

En la galactosemia es típica la infección generalizada o sepsis por una bacteria llamada Escherichia coli. También son comunes las cataratas, incluso en las primeras semanas de vida, por acúmulo de los metabolitos.

Si la galactosemia permanece sin diagnosticar, causa problemas en el aprendizaje, retraso en el lenguaje y dificultades en el desarrollo del habla.

En la edad adulta, la galactosemia produce hipogonadismo (escaso desarrollo sexual y genital) e insuficiencia ovárica con infertilidad, talla baja, temblores y otras alteraciones neurológicas. 

Actualizado: 31 de Julio de 2017

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