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Describen un nuevo síndrome de discapacidad intelectual leve familiar

Describen un nuevo síndrome de discapacidad intelectual leve familiar

Un defecto genético puede provocar un retraso mental leve

23 de Septiembre de 2011

Un grupo de investigadores pertenecientes al departamento de Genética Molecular del Hospital de Cruces (Bilbao) han descubierto que la duplicación del gen RPS6KA3, incluido en el cromosoma X, provoca una discapacidad intelectual leve a los hijos de mujeres portadoras que no presentan síntomas.

La investigación, publicada este miércoles en la revista Pediatrics, es importante porque aunque existen numerosos estudios sobre los factores genéticos implicados en la discapacidad intelectual grave, apenas se conocen las causas genéticas de la discapacidad intelectual leve, como explica la coordinadora de la investigación, la doctora Isabel Tejada, que añade que los resultados del estudio servirán para mejorar la calidad de vida de los pacientes, a los que se podrá administrar un tratamiento más apropiado, además de prevenir otros casos en la misma familia y ahorrar así gastos sanitarios.

Los resultados servirán para mejorar la calidad de vida de los pacientes, a los que se podrá administrar un tratamiento más apropiado, además de prevenir otros casos en la misma familia y ahorrar gastos sanitarios

Los científicos investigaron el caso de un niño que sufría un retraso psicomotor desde que tenía un año, que carecía de dismorfia facial u otras anomalías asociadas, y que fue remitido al laboratorio de genética para su estudio. Dos tíos del niño, hermanos de su madre, presentaron retraso psicomotor en su infancia y no acabaron la escuela primaria, aunque viven de manera independiente.

Al paciente se le realizó "un cariotipo o estudio cromosómico y un  estudio molecular del síndrome X-frágil", pero como estas pruebas no registraron un positivo, y debido a la existencia de antecedentes familiares, los expertos resolvieron seguir con la investigación.

Desarrollo del estudio

Emplearon una técnica denominada MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification) que contiene algunas porciones del genoma que necesitaban analizar, teniendo en cuenta a los tres pacientes familiares conocidos que estaban asociados por vía materna. La genetista señala que observaron entonces una duplicación de una región muy pequeña, no descrita, y que contenía siete genes de los cuales sólo uno, el RPS6KA3, está relacionado con el retraso mental.

Sin embargo, las alteraciones de este gen provocan otro tipo de síndrome que no encontraron en el paciente estudiado, por lo que los investigadores apuntan que se trata de una nueva entidad y que, como sucede en el caso de otros síndromes, el hecho de que aparezcan uno o varios genes duplicados tiene como consecuencia un efecto patológico contrario o distinto a las mutaciones puntuales, y que es la sobre-expresión de una o varias proteínas, y no su carencia, lo que origina la patología.

Para concluir, los científicos comprobaron las hipótesis obtenidas en la investigación con otras pruebas complementarias.

Fuente: EUROPA PRESS

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