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Salud al día
Distrofia muscular de Duchenne
Es una enfermedad hereditaria transmitida por las mujeres a sus descendientes varones. Aunque la distrofia muscular de Duchenne no tiene cura, los avances en los tratamientos han mejorado la calidad y expectativa de vida de los pacientes.
Escrito por Natalia Bermejo Rubio, Licenciada en Medicina por la Universidad de Alcalá de Henares
Revisado por Dr. José Antonio Nuevo González, Especialista en Medicina Interna. Servicio de Urgencias del Hospital Gregorio Marañón de Madrid

Prevención de la distrofia muscular de Duchenne

Una de las opciones clave para prevenir la distrofia muscular de Duchenne es recurrir al consejo genético. Todas aquellas familias que presenten antecedentes de la distrofia muscular de Duchenne deben consultar a un genetista para evaluar las posibilidades de transmitir este grave tipo de distrofia muscular a sus descendientes.

Diagnóstico de las mujeres portadoras

Si se conoce el tipo de alteración genética en un paciente, el diagnóstico de la distrofia muscular de Duchenne en las posibles portadoras (madre, hermanas) es sencillo, si no es así, se requerirán técnicas genéticas específicas.

El estado de portadora se puede confirmar en muchos casos con las determinaciones repetidas de enzimas musculares aumentadas, el electrocardiograma, el electromiograma y la biopsia muscular.

Si la probable portadora tiene la CK elevada (lo cual ocurre en más de la mitad de los casos) no es preciso recurrir a la biopsia, pero si la CK es normal (lo cual sucede sobre todo en mujeres de edad avanzada) tendría que hacerse la biopsia muscular.

Diagnóstico prenatal

Si se conoce la mutación, ocurre lo mismo que en el caso del diagnóstico de las mujeres portadoras, gracias a varios métodos muy especializados. También existe la posibilidad del diagnóstico antes de la implantación embrionaria o tras esta.

Si se desconoce la mutación, también se puede obtener el diagnóstico mediante una biopsia muscular fetal, que es un procedimiento invasivo y de riesgo que puede realizarse a partir de la 19 semana de gestación.

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“Los test genéticos son absolutamente fiables, y evitan tratar o sobretratar a pacientes que no se van a beneficiar de la quimioterapia”

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