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Salud al día
Distrofia muscular de Duchenne
Es una enfermedad hereditaria transmitida por las mujeres a sus descendientes varones. Aunque la distrofia muscular de Duchenne no tiene cura, los avances en los tratamientos han mejorado la calidad y expectativa de vida de los pacientes.
Escrito por Natalia Bermejo Rubio, Licenciada en Medicina por la Universidad de Alcalá de Henares
Revisado por Dr. José Antonio Nuevo González, Especialista en Medicina Interna. Servicio de Urgencias del Hospital Gregorio Marañón de Madrid

Tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne

Todos los métodos de diagnóstico intraútero sirven actualmente en principio para indicar un aborto, lo cual topa con los problemas éticos. La terapia definitiva para tratar la distrofia muscular de Duchenne está en fase de experimentación, con dos vías principales:

  • El trasplante de células musculares normales en el músculo afectado.
  • La terapia génica, que pretende conseguir que los músculos produzcan la distrofina de la que carecen los enfermos.

Se ha descrito una proteína relacionada con la distrofina llamada utrofina, que parece que puede ser usada para corregir el defecto muscular en las distrofias musculares ligadas al cromosoma X, como en el caso de la enfermedad de Duchenne.

En los últimos años se ha visto que el tratamiento con corticoides como la prednisona, durante 12-18 meses, permite un retraso en la progresión de la enfermedad, porque mejora temporalmente la debilidad muscular. Los efectos secundarios son el principal motivo de controversia sobre la dosis y la duración de este tratamiento. No obstante, no se recomienda empezar antes de los 4 años de edad.

Los enfermos no deben permanecer en cama de forma prolongada, y conviene estimularlos para que mantengan una vida lo más normal y completa posible, evitando la obesidad y practicando ejercicio mientras sea posible. Es preciso, por tanto, facilitar al paciente una educación adecuada y prepararlo para una ocupación sedentaria. Además, se tratarán los síntomas y las complicaciones que vayan apareciendo, como fracturas, contracturas, infecciones pulmonares y descompensación cardiaca.

Mientras no haya una terapia efectiva para curar la enfermedad, los pacientes deben recibir el apoyo necesario para mejorar en todo lo posible su calidad de vida. Es muy importante el entrenamiento del paciente y de su familia en los ejercicios de estiramiento, que sirven para evitar o retrasar las retracciones y deformidades, que producen dolores y deformidades y afectan a la capacidad de movimiento. Los aparatos ortopédicos que sostengan las rodillas y las caderas son útiles para prevenir las caídas y mantener más tiempo la capacidad de andar. La cirugía correctora de la escoliosis mejora la posición y también la ventilación.

La evaluación de la función respiratoria debe hacerse desde el diagnóstico cada 6-12 meses. Las alteraciones respiratorias, que se dan principalmente durante el sueño, mejoran mucho con la ventilación asistida, que prolonga la supervivencia de los pacientes.

A este respecto, los enfermos y sus familias deben ser informados sobre la indicación y la retirada de la ventilación asistida, para lo cual los documentos de voluntades anticipadas son muy convenientes.

Por tanto se trata de un manejo multidisciplinar, en el que se realice soporte ortopédico, manejo respiratorio y cardíaco según vayan apareciendo estos trastornos, nutricional en la mayoría de los casos, y psicosocial para ofrecer una integración más completa y satisfactoria.

Actualizado: 31 de Julio de 2017

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Salud en cifras

40%
de los pacientes con alguna enfermedad reumática considera que su dolor no está controlado
'Fuente: 'Sociedad Española de Reumatología (SER)''

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