Enfermedades raras
Escrito por Eva Salabert, periodista experta en salud
Individualmente su incidencia es muy baja, pero se estima que millones de personas sufren alguna de las 7.000 enfermedades raras o poco comunes detectadas en el mundo. Infórmate y vacúnate contra la indiferencia.
  1. Qué son las enfermedades raras
  2. Las enfermedades raras en el cine
  3. Ejemplos de enfermedades raras
Enfermedades raras en el cine
Muchas enfermedades raras han tenido su reflejo en el celuloide

Enfermedades raras, grandes desconocidas

La mayoría de estas enfermedades son totalmente desconocidas para la población general; otras, como la hemofilia, la fibrosis quística, la esclerosis lateral amiotrófica, la distrofia muscular de Duchenne, o el Lupus, pueden resultar algo más familiares por su aparición en los medios de comunicación. Algunas, incluso, las conocemos gracias al séptimo arte, aunque no siempre recordemos sus nombres. Así, Elijah, el personaje interpretado por Samuel L. Jackson en El protegido (dirigida por M. Night Shyamalan) padece osteogénesis imperfecta, también conocida como enfermedad de los huesos de cristal porque una falta de colágeno (proteína necesaria para la formación de dientes y huesos) de origen genético origina malformaciones óseas, fracturas y problemas de movilidad. En España están diagnosticadas de esta enfermedad unas 500 o 600 personas, aunque se cree que podría haber cerca de 3.000 casos.

Su reflejo en el cine

En la película El aceite de la vida (Lorenzo’s oil en versión original), protagonizada por Susan Sarandon y Nick Nolte, los padres de un niño afectado por una extraña enfermedad degenerativa e incurable, denominada adrenoleucodistrofia (ADL), iniciaban una investigación por su cuenta para tratar de descubrir una sustancia que detuviera el proceso degenerativo que iba a acabar con la vida de su hijo. Esta enfermedad se debe a una acumulación de ácidos grasos de cadena larga en el sistema nervioso que ocasiona la degeneración de la mielina (vaina de las fibras nerviosas), lo que provoca daños neurológicos como parálisis y ceguera. En su modalidad más grave el paciente queda en un estado semivegetativo y muere antes de diez años. El auténtico Lorenzo Odone vivió hasta cumplir los 30 años, superando en más de 20 años el pronóstico inicial de los médicos, después de que sus padres incluyesen en su dieta una combinación de aceites, conocida como aceite de Lorenzo, que no cura la enfermedad pero, al menos en su caso, retrasa su progresión. En la actualidad, el único tratamiento aceptado por la comunidad científica para curar la ADL es el trasplante de médula ósea, pero solo resulta efectivo si se aplica en la etapa inicial de la enfermedad.

Otra terrible enfermedad que nos puso los pelos de punta en la gran pantalla es el síndrome de Proteus, que provoca un crecimiento anómalo del tejido adiposo, los músculos, huesos, piel, vasos sanguíneos... deformando a la persona que lo padece, en este caso John Merrick, protagonista de El hombre elefante. Es una enfermedad congénita extremadamente inusual, de la que se han documentado alrededor de 200 casos en todo el mundo desde que se identificó, en 1979, pero nos hace reflexionar sobre la terrible estigmatización que puede llegar a sufrir una persona afectada por alguna de las muchas enfermedades deformantes que existen.

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) afectó al jugador de béisbol norteamericano Lou Gehrig, que murió a causa de esta enfermedad neurodegenerativa en 1941. En 1942, su historia fue llevada al cine (El orgullo de los Yankees) y protagonizada por Gary Cooper. Esta enfermedad, que afecta a las neuronas motoras, produce una debilidad muscular progresiva, que origina la muerte del paciente pocos años después del diagnóstico. Aunque se ha avanzado mucho en los tratamientos, lo que ha permitido prolongar la vida y mejorar el bienestar de los enfermos, todavía no se conocen las causas de la ELA ni la forma de prevenirla o curarla.

Esta enfermedad también saltó a los medios de comunicación porque ha acabado ya con la vida de 39 futbolistas italianos, el más famoso Signorini, capitán del Génova, que murió en 2002, a los 42 años de edad. Otro caso más reciente es el de Stefano Borgonovo, que jugaba como delantero centro en el Milán, y sufre ELA desde 2005. No se ha conseguido determinar el motivo de la alta incidencia de esta enfermedad sobre un grupo de población tan concreto, y los expertos estiman que puede deberse a un conjunto de factores de riesgo relacionados con la actividad deportiva de los afectados.

La retinosis pigmentaria, una afección ocular de origen genético que padecen alrededor de 15.000 personas en España, y provoca una pérdida de visión progresiva que puede terminar en ceguera, marca la vida de la protagonista de Bailar en la oscuridad, del director danés Lars von Trier.

El cine ha contribuido a despertar el interés general sobre muchas enfermedades raras, y otras con una incidencia limitada a determinadas zonas geográficas o grupos de población (lepra, tuberculosis, sífilis...). El cine catastrófico también advierte, y con razón, que algunas enfermedades de carácter infeccioso que son prácticamente inexistentes en los países desarrollados, pueden convertirse en una amenaza de epidemia en el futuro debido a la movilidad geográfica de la población, que facilita que un virus pueda viajar de un extremo a otro del mundo en unas horas (como el virus del Ébola en la película Estallido), la emigración e, incluso, el bioterrorismo (Doce monos).

 

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Actualizado: 20/06/2014

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