Diagnóstico de la fibrosis quística

El diagnóstico de la fibrosis quística es principalmente clínico. Generalmente las manifestaciones clínicas más llamativas son las respiratorias, aunque la esteatorrea, cuando es muy intensa, o un retraso significativo del desarrollo, también pueden hacer sospechar el diagnóstico.

Para confirmarlo, se realiza la prueba del sudor, que consiste en inducir un exceso de sudación administrando una inyección de pilocarpina (un fármaco) en una zona de la piel, donde se determina la concentración de cloro y sodio. Para que la prueba sea positiva en los niños, la concentración de cada uno debe ser superior a 60 mEq/L, pero en los adultos debe superar los 90 mEq/L. El 98% de los pacientes dan positivo a esta prueba.

Ya que el tratamiento precoz de los síntomas mejora el pronóstico de la enfermedad, es recomendable realizar el diagnóstico cuanto antes en los recién nacidos, en aquellos casos en que aparezcan signos que hagan sospechar de la presencia de la enfermedad, o cuando existan antecedentes familiares.

El diagnóstico de la fibrosis quística en los neonatos se hace midiendo la concentración de una hormona llamada tripsina, aunque la prueba definitiva para confirmar la existencia de fibrosis quística es la que mide la concentración de sal en el sudor.

Los criterios diagnósticos de la Fundación para la Fibrosis quística son:

1. Síntomas consistentes con fibrosis quística al menos en uno de los órganos diana.
2. Y evidencia de mutación del gen CFTR, que puede demostrarse mediante:

• Concentración de cloro mayor o igual de 60 mmol/l en sudor (dos muestras).
• Identificación de la mutación mediante análisis genético.
• Demostración de un transporte anormal de iones en el epitelio nasal.