Diagnóstico y tratamiento del insomnio familiar fatal

El diagnóstico de insomnio familiar fatal se establece de acuerdo a la historia clínica y los antecedentes familiares del paciente.

Las pruebas de neuroimagen (TAC y RNM) son normales, pero la electroencefalografía muestra una actividad cerebral cada vez más lenta. Con la polisomnografía (una prueba para estudiar el sueño, que mide los ciclos o etapas en que se divide) se puede observar que la duración del sueño disminuye progresivamente hasta reducirse a tan sólo unos minutos.

En la anatomía patológica se descubre una atrofia selectiva en algunas zonas del cerebro, así como gran pérdida de neuronas. De hecho, al analizar el cerebro de pacientes fallecidos, los especialistas han descubierto que carecen de neuronas en el tálamo, una zona del sistema nervioso central implicada en la regulación del sueño (aunque también pueden estar deterioradas otras áreas del cerebro), y que los afectados comparten una mutación que es la responsable de que los priones se depositen en el sistema nervioso central y se vuelvan tóxicos.

Tratamiento del insomnio familiar fatal

Actualmente no hay un tratamiento efectivo para el insomnio familiar fatal, y tampoco se puede hacer nada para prevenir su aparición cuando se realiza un diagnóstico genético que determina que una persona la va a padecer en el futuro.

Teniendo en cuenta que se trata de una enfermedad hereditaria, y que los descendientes de los afectados tienen un 50% de probabilidades de padecerla, la única medida preventiva que se puede adoptar es el consejo genético para establecer qué miembros de una familia afecta son portadores, y que estos puedan someterse a un diagnóstico genético preimplantacional si desean tener hijos, con el fin de evitar la transmisión.