PUBLICIDAD

Salud al día
Insomnio Familiar Fatal
El insomnio familiar fatal, un trastorno raro e infrecuente, impide a los afectados conciliar el sueño. Es irreversible y provoca la muerte del paciente que, además, suele transmitir el mal a sus descendientes.
Escrito por Natalia Bermejo Rubio, Licenciada en Medicina por la Universidad de Alcalá de Henares

Insomnio Familiar Fatal

Es una enfermedad neurológica hereditaria y muy poco frecuente, que se basa en una compleja alteración genética, en la que el afectado sufre un insomnio progresivo, que no se puede tratar con fármacos, y que llega a alterar el funcionamiento del sistema nervioso central, hasta que al cabo de meses, o unos pocos años, ocasiona la muerte del paciente.

Fue descrita por primera vez en 1986 por el neurólogo italiano Elio Lugaresi; antes de esa fecha los médicos no conseguían un diagnóstico apropiado, y por lo general se consideraba que las personas que sufrían esta afección padecían algún trastorno psiquiátrico. Los antepasados de los pacientes fueron incluso recluidos en manicomios y estigmatizados socialmente. Sin embargo, estas personas no presentan ninguna enajenación mental y son plenamente conscientes de su progresivo deterioro.

El insomnio se produce debido a una alteración permanente e irreversible del ciclo vigilia-sueño, que se caracteriza por la incapacidad del paciente para desarrollar un patrón cíclico fisiológico propio del sueño NO REM y REM.

La causa de la enfermedad está asociada a una mutación en unas proteínas denominadas priones, al igual que sucede en la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, una de cuyas variantes es conocida popularmente como el mal de las vacas locas. En las enfermedades priónicas, los priones actúan rompiendo el equilibrio celular, y desencadenan la producción de más priones, incrementando de esta manera el depósito de proteína priónica patógena en el cerebro.

La mutación anómala que origina la enfermedad se transmite a la descendencia en el 50% de los casos, y el insomnio no tratable es uno de sus síntomas más significativos (aunque no el único), de ahí lo de Insomnio Familiar Fatal (IFF).

Epidemiología

Se estima que el IFF afecta a una de cada 33 millones de personas; se han descrito familias afectadas en Estados Unidos, Alemania, Francia, España, Italia, Austria, Reino Unido Australia y Japón. En España, la mayoría de los casos se concentran en el País Vasco.

La edad de comienzo oscila entre los 25 y los 80 años, aunque lo más frecuente es que se manifieste alrededor de los 50, y la duración media de la enfermedad es de 18 meses.

PUBLICIDAD

PUBLICIDAD

PUBLICIDAD

PUBLICIDAD

PUBLICIDAD

Entrevista con el experto

Dr. Juan Carlos Galofré

El Dr. Juan Carlos Galofré es el coordinador del área de conocimiento del tiroides de la SEEN.

Dr. Juan Carlos Galofré

Experto en tiroides y especialista en endocrinología de la Clínica Universidad de Navarra
“Hay cierta predisposición genética tanto al hiper como al hipotiroidismo; probablemente la alteración sea de origen autoinmune, y puede interactuar con factores ambientales, no del todo bien conocidos –estrés, el tipo de alimentación, un embarazo, u otros– que son los que disparan la disfunción tiroidea”

Salud en cifras

1.400
personas mueren cada año en España a causa de un atragantamiento
Fuente: 'Sociedad Española de Medicina de Urgencias y Emergencias (SEMES)'

PUBLICIDAD

PUBLICIDAD