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Identifican una nueva alteración genética implicada en la leucemia aguda

Científicos en el laboratorio

12 de Mayo de 2011

El grupo de investigación acreditado en Hematología y Hemoterapia del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitari i Politècnic La Fe ha identificado una nueva alteración genética implicada en la leucemia aguda que permitirá avanzar en el conocimiento de la enfermedad, según ha informado la Generalitat en un comunicado.

La doctora Esperanza Such ha explicado que se trata de una translocación singular del gen RARG en un paciente con leucemia mieloide aguda, que presentaba características similares a las de los pacientes con leucemia promielocítica aguda.

El cuadro clínico del paciente se parecía extraordinariamente a la leucemia promielocítica aguda (LPA), que se caracteriza por presentar una alteración molecular consistente en el reordenamiento de los genes PML con RARA. Se trata de una diana terapéutica para el ácido retinoico, que hace de esta enfermedad una de las leucemias con mayor tasa de curaciones. Sin embargo, el estudio de las alteraciones que este paciente presentaba en sus cromosomas, permitió al grupo de investigación identificar una nueva anomalía que, en este caso, afectaba al gen RARG.

"La identificación de este gen deja una vía abierta para comprender mejor los mecanismos moleculares que dan lugar a la leucemia"

Es la primera vez que este gen aparece implicado en un caso de leucemia aguda. Se trata de un gen de la misma familia que RARA, con el que comparte el 90% de su secuencia, y sobre el que se había especulado sobre su potencial implicación en la leucemia humana. Gracias a esta investigación al paciente se le aplicó el protocolo de tratamiento estándar de una leucemia aguda.

"La identificación de este gen deja una vía abierta para comprender mejor los mecanismos moleculares que dan lugar a la leucemia", afirma el doctor José Cervera. Diversos grupos europeos se han hecho eco de este hallazgo y han pedido material al grupo de investigación en Hematología para poder continuar en la línea de trabajo ya iniciada.

Fuente: EUROPA PRESS

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