Diagnóstico del párkinson

Al no existir ningún tipo de marcador –es decir, algo que se pueda ver en un análisis– que sirva para el diagnóstico del párkinson, esta enfermedad se diagnostica gracias a sus manifestaciones clínicas. El tiempo para llegar a un diagnóstico puede variar significativamente dependiendo de la complejidad de los casos y la rapidez con que se accede a la atención especializada. Por todo ello, no siempre es fácil llegar a él, según estimaciones de la Sociedad Española de Neurología (SEN) en España más del 50 % de los nuevos casos aparecidos en el último año están aún sin diagnosticar, y se calcula que existe un retraso el el diagnóstico de entre 1 y 3 años. 

“A pesar de los avances que se han dado en este campo, el diagnóstico de la enfermedad de Parkinson es fundamentalmente clínico. Cuando los pacientes presentan algún tipo de alteración motora –principalmente se tiene en cuenta la presencia de temblor en reposo, rigidez muscular, inestabilidad postural o bradiquinesia, que es la lentitud motriz e incapacidad para realizar movimientos delicados– no sueñen producirse retrasos importantes en el diagnostico. Sin embargo, hoy sabemos que cinco, o incluso diez años antes de estos síntomas motores, los pacientes pueden presentar alteraciones no motoras relacionadas con la enfermedad, como la degeneración cognitiva, depresión, alteraciones del sueño, pérdida del olfato, trastornos gastrointestinales…  Y un reciente estudio publicado en JAMA Neurology, acaba de apuntar a dos nuevos síntomas no motores: la pérdida de audición y la epilepsia”, comenta el Dr. Diego Santos.

Cómo se diagnostica el párkinson y qué pruebas se realizan

En general, un neurólogo realiza un examen detallado que incluye la revisión de los antecedentes médicos y una evaluación de los síntomas motores y no motores. Los síntomas motores típicos incluyen temblor en reposo, rigidez muscular, bradicinesia (lentitud de movimiento) y problemas de equilibrio. Así, se puede realizar un diagnóstico bastante acertado cuando un paciente presenta, al menos, dos de los tres síntomas centrales del párkinson: hipocinesia (disminución del movimiento corporal), temblor en reposo y rigidez. Para este fin se suele usar la Escala Unificada de la Enfermedad de Parkinson (UPDRS), que permite medir la gravedad de los síntomas y evaluar cómo estos afectan las actividades diarias del paciente.

Es muy importante que el temblor sea en reposo y que desaparezca a la hora de realizar un movimiento, ya que hay otras patologías del sistema nervioso que no presentan temblor en estado de reposo, pero este aparece al intentar llevar a cabo el movimiento. Es uno de los motivos por los que cerca de uno de cada cuatro pacientes ha recibido un diagnóstico erróneo.

Además, según la Sociedad Española de Neurología (SEN), la depresión es la primera manifestación del párkinson en el 40% de los casos, y el hecho de que se asocie esta enfermedad a síntomas motores, que no todos los pacientes presentan, ni tienen por qué ser los primeros en aparecer, puede retrasar el diagnóstico entre uno y tres años.

La exploración física y la historia médica familiar deben de ser minuciosas, ya que, aunque no es la forma más frecuente, el párkinson puede presentar una herencia genética (parkinsonismo familiar). Aproximadamente el 5% de los casos de párkinson diagnosticados se deben a la forma genética. En el resto, aunque las causas pueden ser diversas, parece claro que hay ciertos factores genéticos (vulnerabilidad genética) que, al interactuar con el medio, predispone al individuo a desarrollar algún tipo de párkinson (ver causas).

El médico o neurólogo puede llevar a cabo pruebas exploratorias de imagen de la cabeza, como una resonancia magnética nuclear, para descartar otras posibles causas o condiciones que podrían causar síntomas similares, como la hidrocefalia (o acúmulo de líquido en el cerebro, lo que aumenta su presión y disminuye el correcto funcionamiento), enfermedades vasculares cerebrales o lesiones producidas por masas, como los tumores.

En ocasiones puede realizarse una Tomografía por Emisión de Positrones (PET) y una Tomografía Computarizada de Emisión de Fotón Único (SPECT), estas pueden usarse para observar la función de las áreas cerebrales afectadas en el paciente con párkinson, aunque no son pruebas de rutina.

La prueba de respuesta a medicamentos como la levodopa puede ayudar a confirmar el diagnóstico, ya que los pacientes con enfermedad de Parkinson suelen experimentar una mejora notable de los síntomas con este tratamiento.

También se pueden realizar otras pruebas para confirmar la degeneración de la sustancia negra –sobre todo en las formas menos frecuentes del párkinson– y, con ello, el diagnóstico de la enfermedad.

En los últimos tiempos, los neurólogos e investigadores centrados en este campo han puesto muchas esperanzas en el desarrollo de biomarcadores, todavía en fase de estudio, que permitan llegar al diagnóstico en etapas precoces de la enfermedad. Así, se está investigando en biomarcadores en el líquido cefalorraquídeo, sangre y saliva que puedan indicar la presencia de la enfermedad antes de que los síntomas sean evidentes.

Por otro lado, la identificación de genes específicos asociados con párkinson puede ayudar a determinar la susceptibilidad a la enfermedad y potencialmente guiar en el desarrollo de terapias personalizadas.