PUBLICIDAD

Salud al día
Ataxia
El principal síntoma de la ataxia es la dificultad para coordinar los movimientos. Aunque rara vez se cura, identificar las causas tratables permite aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente.
Escrito por Miguel Vacas, Residente de Medicina Interna del Hospital Universitario Príncipe de Asturias

Tipos de ataxia

Aunque la clasificación de las ataxias es altamente extensa y compleja, conviene explicar algunos tipos concretos debido a su importancia.

Ataxia de Friedreich

La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia autosómica recesiva (alteración en el cromosoma 9), siendo la forma más frecuente de ataxia hereditaria (50%). Se produce una pérdida neuronal en los ganglios de las raíces dorsales y, secundariamente, una degeneración retrógrada en diferentes vías de transmisión de los impulsos nerviosos. Además, la médula espinal está atrófica.

Los síntomas aparecen antes de los 20 años de edad (entre los 5 y los 15 años generalmente), siendo los más frecuentes la marcha inestable o dificultad para caminar, caídas frecuentes, temblor, disminución de los reflejos tendinosos, disartria o nistagmo. Se asocia además a diferentes lesiones como cifoescoliosis (aumento de la curvatura de la columna vertebral), pies cavos (aumento del arco plantar del pie), enfermedades del corazón o diabetes mellitus. No se produce demencia.

Para alcanzar un diagnóstico definitivo es necesario, además de sintomatología compatible, realizar un estudio genético.

No existe un tratamiento curativo para la ataxia de Friedreich, por lo que las medidas que se toman van encaminadas a tratar los síntomas y a mejorar la calidad de vida del paciente.

El pronóstico es malo, ya que la mayoría de los afectados por esta enfermedad, en un tiempo más o menos corto (unos diez años desde el inicio de los síntomas), pierden la capacidad de andar y se ven obligados a utilizar silla de ruedas. Además, hay una pérdida progresiva de la autonomía personal, requiriendo los cuidados de familiares o cuidadores. La esperanza de vida es de unos 35 años, falleciendo en la mayoría de los casos por problemas cardíacos.

Ataxia telangiectasia

La ataxia telangiectasia es una enfermedad hereditaria rara con un patrón de herencia autosómica recesiva (mutación del gen ATM, localizado en el cromosoma 11). Únicamente los pacientes con los dos genes mutados heredados (uno procedente del padre y otro de la madre) padecen la enfermedad, mientras que las personas con una única copia mutada se denominan portadores.

Los primeros síntomas suelen aparecer entre los 12 y los 18 meses de vida, siendo el más frecuente una disminución en la coordinación de los movimientos y alteraciones de la marcha. Otros síntomas son:

  • Disminución del desarrollo mental a partir de los 10-12 años. Retraso en el desarrollo físico y sexual.
  • Presencia de telangiectasias (dilatación de los vasos sanguíneos), que se localizan fundamentalmente en la conjuntiva de los ojos y en la piel de las mejillas, la nariz, las orejas y las extremidades. Aparecen generalmente entre los 2 y los 8 años
  • Decoloración de algunas zonas de piel.
  • Convulsiones.
  • Aumento de la sensibilidad a la radiación.

Entre las complicaciones más frecuentes destacan las infecciones respiratorias de repetición, un mayor riesgo de desarrollar cánceres como linfomas o leucemias, la diabetes, o las alteraciones en la curvatura de la columna vertebral.

El diagnóstico se basa en la entrevista clínica, la exploración física, las pruebas analíticas y de imagen, y en las pruebas genéticas (donde se buscan mutaciones en el gen ATM).

La ataxia telangiectasia no tiene cura, por lo que no existe un tratamiento específico para ella, tratándose únicamente los síntomas y las complicaciones. También es importante llevar a cabo medidas de prevención para reducir la gravedad de la enfermedad.

El pronóstico es malo, siendo la muerte prematura algo común, aunque las expectativas de vida varían de unos pacientes a otros.

Actualizado: 31 de Julio de 2017

PUBLICIDAD

PUBLICIDAD

PUBLICIDAD

Síguenos en las redes sociales

Síguenos en las redes sociales

PUBLICIDAD

Escrito por:

Miguel Vacas

Residente de Medicina Interna del Hospital Universitario Príncipe de Asturias
Miguel Vacas

PUBLICIDAD

Salud en cifras

30%
de los casos de psoriasis se manifiestan antes de los 20 años de edad
'Fuente: 'Academia Española de Dermatología y Venereología (AEDV)''

PUBLICIDAD