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Salud al día
Fenilcetonuria
La fenilcetonuria es un trastorno que tiene graves consecuencias si no se detecta y trata a tiempo, con una dieta que aporte la cantidad exacta de fenilalanina necesaria para el crecimiento y la reparación de los tejidos del paciente.
Escrito por Olga Díez Jambrina, Bióloga

Causas de la fenilcetonuria

La causa fundamental para padecer fenilcetonuria (PKU) es el déficit de la fenilalanina hidroxilasa. Esto condiciona que se altere la conversión de fenilalanina en tirosina y por tanto se produzca un aumento en sangre de fenilalanina y de sus productos, fundamentalmente de fenilacetato y fenillactato. Los niveles de tirosina pueden permanecer normales o bajos en pacientes con PKU.

Las consecuencias de esta alteración metabólica son que los niveles elevados de fenilalanina van a interferir negativamente en el crecimiento y madurez del cerebro, en la producción de transmisores nerviosos y en la mielinización (sustancia fundamental para el correcto funcionamiento de las conexiones nerviosas).

El desarrollo neurológico y cerebral se ve interferido también por los niveles elevados de los metabolitos de la fenilalanina (fenilacetato y fenillactato). Todas estas sustancias por encima de los valores deseables condicionan una alteración del desarrollo intelectual.

Como el desarrollo intelectual y la madurez cerebral se producen a lo largo de la infancia, es en esta etapa y a consecuencia de las alteraciones descritas donde se apreciarán los síntomas de la fenilcetonuria.

Actualizado: 18 de Julio de 2016

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Salud en cifras

10%
de la población española sufre dermatitis atópica
'Fuente: 'XII Congreso Mundial de Dermatología Pediátrica y la Asociación Española de Pacientes y Familiares de Dermatitis Atópica’'

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