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Salud al día
Fibrosis quística
La expectativa de vida de los pacientes de fibrosis quística se ha incrementado notablemente gracias a los avances en los tratamientos, que tienen como objetivo disminuir las complicaciones de esta grave enfermedad hereditaria.
Escrito por Natalia Bermejo Rubio, Licenciada en Medicina por la Universidad de Alcalá de Henares
Revisado por Dr. José Antonio Nuevo González, Especialista en Medicina Interna. Servicio de Urgencias del Hospital Gregorio Marañón de Madrid

Causas de la fibrosis quística

La fibrosis quística es una enfermedad genética que se debe a una serie de mutaciones en el gen que codifica una proteína, denominada reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). La CFTR se encarga de la regulación del transporte del cloro a través de la membrana de las células epiteliales exocrinas (como las glándulas sudoríparas). Cuando la CFTR se altera, se produce un trastorno en la regulación de los canales del cloro del organismo, que provoca una disminución de la secreción de agua, que tiene como consecuencia un aumento de la viscosidad de las secreciones, que son así más difíciles de eliminar, y producen una obstrucción de los conductos de los órganos que tienen las células epiteliales alteradas, como el pulmón, el páncreas, el intestino, y las glándulas sexuales.

Las glándulas sudoríparas son las más afectadas, lo que conlleva un aumento del contenido de sal en el sudor; este dato es el que permite establecer el diagnóstico de la fibrosis quística.

Asimismo, la mutación del gen de esta proteína también altera los distintos mecanismos defensivos locales de algunos órganos afectados como el pulmón. Por ejemplo, la lisozima y la lactoferrina que se hallan en las vías respiratorias de manera natural y que tienen cierto poder antibacteriano, se ven alteradas si la concentración de cloruro sódico es alta por motivo de la fibrosis quística. De tal manera, existe una mayor vulnerabilidad para infecciones en estas personas.

También parece alterada por el mismo motivo la actividad de los cilios o pelos microscópicos que hay en la mucosa de la vía respiratoria y que tiene finalidad defensiva, así como la eliminación de moco, viéndose alterada esta función igualmente.

Se postula que en el páncreas la alteración en la concentración de cloro, sodio y bicarbonato hacen más espesa la secreción generada en esta víscera obstruyendo y autodestruyéndola progresivamente.

Y finalmente, la mutación del gen CFTR es la causa del taponamiento de los conductos deferentes por la misma alteración descrita, ocasionando la esterilidad masculina que suele acompañar a estos pacientes.

Actualizado: 25 de Abril de 2017

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'Fuente: 'XII Congreso Mundial de Dermatología Pediátrica y la Asociación Española de Pacientes y Familiares de Dermatitis Atópica’'

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