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Salud al día
Fibrosis quística
La expectativa de vida de los pacientes de fibrosis quística se ha incrementado notablemente gracias a los avances en los tratamientos, que tienen como objetivo disminuir las complicaciones de esta grave enfermedad hereditaria.
Escrito por Natalia Bermejo Rubio, Licenciada en Medicina por la Universidad de Alcalá de Henares
Revisado por Dr. José Antonio Nuevo González, Especialista en Medicina Interna. Servicio de Urgencias del Hospital Gregorio Marañón de Madrid

Síntomas de la fibrosis quística

La fibrosis quística es una enfermedad que afecta a diversos órganos, principalmente el aparato digestivo, el respiratorio y el reproductor.

Aparato digestivo

La fibrosis quística puede alterar todos los órganos digestivos que tengan función secretora, es decir, que producen alguna sustancia como, por ejemplo, el páncreas, afectándose la función exocrina (liberación de las hormonas que intervienen en el proceso de la digestión), y menos la endocrina (la que interviene en la liberación de la insulina).

La afección intestinal se puede manifestar desde el nacimiento mediante íleo meconial (obstrucción intestinal provocada en este caso por el aumento de viscosidad de las secreciones intestinales). Esto se debe a una disminución de la fluidez del contenido intestinal, por la disminución de la cantidad de agua que contiene. Además, también se produce una reducción de la liberación de enzimas pancreáticas que, en condiciones normales, son las encargadas de digerir y hacer más líquido el meconio (las primeras deposiciones del bebé) para facilitar su expulsión. La clínica, por lo tanto, se caracteriza por dolor y aumento del abdomen, vómitos, y ausencia de deposiciones meconiales, durante los primeros días de vida (es decir, el niño no evacúa en estos primeros días tras el nacimiento, cuando lo normal es que a las 24-48 horas ya hubiera realizado alguna/s deposición/es). La mortalidad por esta afectación intestinal, que era del 55%, ha descendido al 5% en los últimos 20 años, gracias al avance en el tratamiento quirúrgico precoz.

Síndrome meconial equivalente, o síndrome obstructivo distal

Esta afectación intestinal se debe a un aumento de la consistencia del contenido intestinal, que se suele asociar a un enlentecimiento del tránsito intestinal. Su prevalencia es muy variable, inferior al 2% en los niños de menos de 5 años, y entre el 7 y el 12% en pacientes con edades comprendidas entre los 5 y los 30 años. La clínica suele basarse en dolor intenso abdominal, que aparece antes de la obstrucción intestinal (varias semanas o meses antes). Suele presentarse también  estreñimiento, aunque en algunos casos puede haber diarrea.

Apendicitis aguda

El material mucoso puede cerrar el apéndice y producir una apendicitis aguda.

Afección pancreática

Está presente en el 90% de los enfermos (prácticamente todos tienen datos de insuficiencia pancreática, pero un 10% tiene la función pancreática respetada) y se manifiesta clínicamente con un fallo en la función pancreática, cuya consecuencia final es la esteatorrea (excesiva grasa en las heces, motivada por la alteración en la absorción intestinal de las grasas).

La absorción de los hidratos de carbono, sin embargo, apenas se ve afectada, gracias a que el déficit de amilasa pancreática (que es una de las enzimas que el páncreas excreta de manera deficiente) es compensado en parte por la secreción de amilasa salival (una enzima con función similar a la amilasa pancreática, pero secretada con la saliva). La insuficiencia pancreática es la responsable de la malnutrición que suelen sufrir estos enfermos, y puede presentarse en las fases iniciales de la enfermedad, de forma más acentuada en los pacientes que son diagnosticados antes por tener unos síntomas más severos.

La diabetes, que aqueja a alrededor del 10% de los pacientes, incrementa su frecuencia según aumenta la edad de los enfermos, y la edad media del diagnóstico de diabetes asociada a fibrosis quística es de unos 20 años.

Hígado y vías biliares

También se trastornan en esta enfermedad. El 30% de los pacientes mayores de 10 años tienen hepatomegalia (aumento de tamaño del hígado), y el 10%, alteraciones de la función hepática. En los adultos, además, se ha observado una alta incidencia de litiasis biliar (piedras en la vesícula).

Aparato respiratorio

Hombre con el torso desnudo y dolores musculares

Los síntomas respiratorios están relacionados con el aumento de la viscosidad de las secreciones bronquiales y el aclaramiento mucociliar defectuoso, que provocan una infección crónica de las vías y la obstrucción bronquial. La lesión pulmonar no existe en el recién nacido, pero va evolucionando a lo largo de la vida del paciente hacia una insuficiencia respiratoria con importante disminución del oxígeno, pudiendo llegar a originar alteraciones cardiacas.

Acropaquias

Engrosamiento de las puntas de los dedos de las manos y de los pies, con proliferación del tejido óseo (hueso) e hinchazón, que se asocia con estados de falta de oxígeno en los tejidos.

Aparato reproductor

Los pacientes varones presentan una disminución del número de espermatozoides a consecuencia de las alteraciones a nivel del aparato genital, de forma que muchos de los pacientes son estériles. Las mujeres tienen menos alteraciones en la función reproductora que los hombres.

Actualizado: 17 de Octubre de 2017

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Salud en cifras

87.000
personas con enfermedad de Chagas puede haber en España
'Fuente: 'Informe Una batalla por la salud de todos: El liderazgo de España en la lucha contra el Chagas, del Instituto de Salud Global (ISGlobal)''

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