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Entrevistas de Salud al día
Dr. Eduardo Fernández-Cruz

Dr. Eduardo Fernández-Cruz

Experto en inmunología clínica
“En las patologías inmunológicas el diagnóstico precoz es fundamental para administrar tratamientos adecuados que impedirán que la enfermedad evolucione con complicaciones que dejarán secuelas importantes en el organismo”

Las personas que sufren enfermedades del sistema inmune, patologías crónicas y de carácter progresivo que pueden afectar a numerosos órganos (articulaciones, músculos, intestino, tiroides, piel y mucosas, riñón, hígado…), con frecuencia son atendidas simultáneamente por distintos especialistas y se realizan diversas pruebas durante años, sin que se diagnostique correctamente su problema de salud, porque se trata de enfermedades difíciles de detectar. Recientemente HM Hospitales ha puesto en marcha la Consulta de Inmunología Clínica, con la que pretender facilitar a estos pacientes un diagnóstico y tratamiento precisos porque, como explica el Dr. Eduardo Fernández-Cruz, responsable del nuevo servicio, “una vez diagnosticadas precozmente las enfermedades del sistema inmune y administrados los tratamientos adecuados, la enfermedad entra en remisión sin síntomas clínicos y el paciente puede llevar prácticamente una vida normal”.

¿En qué consisten las enfermedades inmunológicas?

Las enfermedades inmunológicas constituyen un grupo de patologías crónicas de comienzo insidioso y curso progresivo que tienen en común un fallo del sistema inmunológico que puede afectar a múltiples órganos, como la piel, mucosas, vasos, articulaciones, músculos, riñón, tiroides, intestino, pulmones, hígado, sistema hematológico, y sistema nervioso, entre otros.

¿Cuáles son sus síntomas?

El síntoma más frecuente de las enfermedades inmunológicas suele ser un cansancio de gran intensidad que dificulta la actividad normal del paciente y afecta de forma importante a su la calidad de vida, y que además suele ir acompañado de malestar general, dolor en las articulaciones y en los músculos, cefaleas…

El síntoma más frecuente de las enfermedades inmunológicas suele ser un cansancio de gran intensidad que dificulta la actividad normal del paciente y afecta de forma importante a su la calidad de vida

Dependiendo de las causas y de los órganos afectados por el sistema inmunológico, las alteraciones clínicas más características que suelen presentar los pacientes con patologías inmunológicas son:

  • Infecciones de repetición por bacterias, y virus de las vías respiratorias (faringitis, sinusitis, otitis, bronquitis y neumonías).
  • Infecciones de repetición de la piel por bacteria, virus y hongos (hidrosadenitis, foliculitis).
  • Inflamaciones crónicas de las articulaciones (artritis), del intestino (diarreas crónicas, enfermedad inflamatoria intestinal, celiaquía), de la piel (dermatitis, Raynaud), de los músculos (poliomiositis), de los vasos (vasculitis de diversos órganos como, pulmón, riñón, etcétera), y del sistema nervioso central.
  • Alteraciones del sistema de la coagulación con trombosis de repetición en diversos tejidos.
  • Reacciones de hipersensibilidad (alergias, asma, angioedema hereditario, neumonitis, granulomas, etcétera).
  • Alteraciones neuromusculares y neurodegenerativas.
  • Alteraciones oculares crónicas (ojo seco, uveítis).

¿Cuáles son las causas de estas patologías?

El fallo del sistema inmunológico puede tener múltiples causas, por lo que generalmente las enfermedades inmunológicas son difíciles de detectar, diagnosticar y tratar.

En ocasiones la causa es de tipo autoinmune, es decir, el sistema inmunológico se activa de forma aberrante y monta una respuesta inflamatoria crónica con sus propios elementos, dañando a las estructuras de los propios tejidos (articulaciones, piel, músculos, vasos y órganos). En este grupo se encuentran las enfermedades autoinmunes de órgano como la tiroiditis autoinmune, el hipotiroidismo autoinmune, la diabetes insulino dependiente, el sindrome poliglandular, los síndromes con anticuerpos (anti-hipófisis, anti-ovario, anti-testículo, anti-paratiroides, anti-adrenales, como el Addison), la hepatitis autoinmune, la anemia perniciosa con déficit de vitamina B12, la cirrosis biliar primaria, la enfermedad inflamatoria intestinal, y la enfermedad celíaca.

Otras patologías autoinmunes son sistémicas e incluyen, el lupus eritematoso sistémico, la artritis reumatoide, la poliomiositis, la esclerodermia, las enfermedades del tejido conectivo y el síndrome de CREST. Otras enfermedades autoinmunes incluyen las vasculitis sistémicas y síndromes reno-pulmonares, el síndrome de Wegener y el síndrome de Goodpasture. También se encuentran en este grupo autoinmune, el síndrome antifosfolipídico, las trombosis vasculares, los abortos de repetición y las uveitis de repetición. Otras patologías autoinmunes incluyen las dermopatías autoinmunes ampollosas y el pénfigo vulgaris; y los síndromes con anticuerpos anti-neuronales y anti-placa motora, como la miastenia gravis; y los síndromes paraneoplásicos.

Es común que a lo largo de su evolución la mayoría de los pacientes inmunológicos se hayan expuesto de forma prolongada a agentes que actúan como desencadenantes, como el estrés psíquico o físico, alteraciones hormonales, infecciones, radiaciones…

En otras situaciones la patología inmunológica se debe a una disminución de las defensas inmunitarias, o inmunodeficiencias incluyendo las inmunodeficiencias secundarias a tratamientos inmunosupresores, a terapia biológica, a transplantes, y a otras condiciones que producen déficits de la inmunidad humoral y celular, como las inducidas por virus (por ejemplo el VIH) y otros agentes patógenos.

Algunas enfermedades se deben también a un exceso de la respuesta inmunológica, produciéndose reacciones por hipersensibilidad. Y también pueden deberse a alteraciones del sistema inmune por fallar el control del crecimiento, proliferación y producción de las células inmunitarias.

¿Qué factores de riesgo pueden predisponer a padecer este tipo de enfermedades?

Algunas de estas enfermedades inmunológicas pueden tener su origen en alteraciones genéticas (mutaciones, polimorfismos) y en la expresión característica en los pacientes de genes (alelos) del complejo mayor de histocompatibilidad (HLA), lo cual les confiere una susceptibilidad mayor que a la población normal para desarrollar enfermedades del sistema inmunológico. Sin embargo, estas enfermedades no se transmiten directamente de padres a hijos, a excepción de un grupo reducido de enfermedades inmunológicas que aparecen en familias.

Si el diagnóstico se realiza en las primeras fases de la enfermedad inmunológica es posible aplicar tratamientos específicos y que la enfermedad entre en remisión y el paciente pueda llevar prácticamente una vida normal

Existen una diversidad de causas o factores de riesgo que pueden originar e iniciar este grupo de enfermedades del sistema inmunológico, que pueden variar de paciente a paciente. Sin embargo, es común que a lo largo de su evolución la mayoría de los pacientes inmunológicos se hayan expuesto de forma prolongada a agentes que actúan como desencadenantes, como: el estrés psíquico o físico, alteraciones hormonales, como los estrógenos, las infecciones por diversos patógenos, como virus, bacterias, parásitos y hongos, las radiaciones, como los rayos U.V. o irradiaciones físicas, los agentes químicos inmunosupresores, las alteraciones nutricionales crónicas, los antígenos de hipersensibilidad, y otros.

¿Qué pruebas se realizan para diagnosticar una enfermedad inmunológica?

Debido a la diversidad de factores que intervienen en el origen de las enfermedades inmunológicas y a los diferentes tipos clínicos, es necesario realizar una batería de pruebas que deben de ser selectivas para que permitan hacer un diagnóstico específico de las diversas patologías que incluyen: alteraciones autoinmunes e inflamatorias crónicas, déficits inmunológicos e inmunodeficiencias, alergias y reacciones de hipersensibilidad, alteraciones en el sistema de reproducción (abortos), alteraciones en el sistema de la coagulación (trombosis) y en otros sistemas. Esta complejidad de las enfermedades del sistema inmunológico con los diferentes tipos clínicos, que a veces se solapan, es la causa por la que generalmente son difíciles de diagnosticar y tratar.

Existe una batería de pruebas analíticas y de imagen que juntamente con la clínica permiten hacer el diagnóstico de sospecha o certeza de las enfermedades inmunológicas, entre las que se incluyen: técnicas de autoinmunidad, con enzimo-inmuno-ensayos de última generación (ELISAS), inmunofluorescencia, y radioinmunensayos; técnicas de inmunidad celular, con citometría de flujo de cuatro colores; técnicas de inmunoquímica para la inmunidad humoral y los síndromes linfoproliferativos, como las gammapatías y neoplasias linfoides; técnicas para el estudio del sistema del complemento y de la fagocitosis y el metabolismo oxidativo; técnicas de histocompatibilidad para el estudio de los alelos HL-A en enfermedades por susceptibilidad y transplantes; técnicas de inmunoalergia; y técnicas de inmunogenética molecular para el estudio de reordenamiento de genes, mutaciones y polimorfismos en inmunodeficiencias y tumores.

En las patologías inmunológicas el diagnóstico precoz es fundamental para poder administrar los tratamientos adecuados, que impedirán que la enfermedad evolucione con la aparición de las complicaciones clínicas que dejarán secuelas importantes en el organismo. Si el diagnóstico se realiza en las primeras fases de la enfermedad inmunológica es posible aplicar los tratamientos específicos y facilitar que la enfermedad entre en remisión, sin síntomas clínicos, y el paciente pueda llevar prácticamente una vida normal.

Tratamiento de las enfermedades inmunológicas

¿Cuando está indicado acudir a una Consulta de Inmunología Clínica?

Debido a la diversidad de causas que pueden originar este grupo de enfermedades del sistema inmunológico, cada paciente las puede expresar clínicamente de forma diferente, con evoluciones insidiosas o incluso solapadas. Por todo ello, es común que a lo largo de su evolución clínica la mayoría de los pacientes con enfermedades inmunológicas lleven años siendo atendidos simultáneamente por diversos especialistas médicos, sin haber recibido respuestas médicas adecuadas.

Si el defecto inmunológico es primario, constitutivo o genético, la enfermedad es crónica y no tiene cura, aunque puede entrar en remisión completa con los tratamientos inmunológicos específicos

Podríamos sugerir que cuando un paciente lleva un tiempo con alguno de los síntomas clínicos anteriormente mencionados sin ser diagnosticado, debe acudir a una Consulta especializada de Inmunología Clínica para ser evaluado y tratado por un especialista.

¿Cómo se tratan estas enfermedades? ¿Es posible curarlas?

Si el defecto inmunológico es primario, constitutivo o genético, la enfermedad es crónica y no tiene cura, aunque puede entrar en remisión completa con los tratamientos inmunológicos específicos. Sin embargo, hay un grupo amplio de alteraciones del sistema inmunológico que son secundarias y tienen su origen en otras alteraciones del organismo fuera del sistema inmunológico, y éstas podrían ser corregidas con las terapias inmunológicas apropiadas.

Otro aspecto importante para enfatizar la importancia de que las enfermedades inmunológicas sean diagnosticadas precozmente y que los pacientes reciban los tratamientos específicos correctos, es que una vez que se consigue poner la alteración inmunológica en remisión completa, es posible en muchos casos poder discontinuar el tratamiento por periodos de tiempo variable, hasta la aparición de nuevos brotes clínicos que aconsejen reiniciarlo con tratamientos menos tóxicos. En los casos de alteraciones inmunológicas secundarias, cuando se corrige el problema inmunológico y se elimina la causa secundaria que originaba dicha alteración inmunológica, se podría discontinuar el tratamiento de forma permanente.

Existe un arsenal terapéutico para los diversos tipos de alteraciones del sistema inmune, que una vez se ha realizado el diagnóstico de sospecha y certeza de las enfermedades inmunológicas se pueden implementar. Entre ellos destacan: las terapias con inmunoglobulinas –intravenosas y subcutáneas–, con fármacos inmunosupresores inmunomoduladores, y con anticuerpos monoclonales como rituximab, infliximab, etanercept, adalimumab, tocilizumab, ustekinumab, golimumab, y otros que se dirigen específicamente a inmunomodular receptores de citocinas y de los linfocitos B, etcétera. También se utilizan las vacunas como armas preventivas para reducir las infecciones de repetición. Algunas, como las vacunas de mucosas, se utilizan como agentes  inmunomoduladores terapéuticos muy eficaces en pacientes con déficits inmunológicos y EPOC, bronquiectasias, otitis, sinusitis, amigdalitis, bronquitis y neumonías de repetición. Así pues, existen diferentes combinaciones de tratamientos específicos para los diversos tipos de alteraciones del sistema inmune que permiten inmunomodular y controlar las patologías asociadas a las enfermedades de base inmunológica.

Si se diagnostica una enfermedad inmunológica a una mujer embarazada, ¿puede afectar esto al bebé? ¿Cómo se aborda el tratamiento en estos casos?

Existen diversas alteraciones del sistema inmunológico que pueden aparecer al quedarse una mujer embarazada y que van a tener implicaciones en su proceso de fertilidad y de reproducción, con aparición de abortos de repetición. El fallo del sistema inmunológico puede tener múltiples causas, por lo que generalmente las enfermedades inmunológicas que afectan a las embarazadas son difíciles de detectar, diagnosticar y tratar.

En ocasiones la causa es de tipo autoinmune, es decir, el sistema inmunológico se activa de forma aberrante y desencadena una respuesta inmunológica con  autoanticuerpos frente a distintos antígenos en diferentes órganos (hipotiroidismo autoinmune, celiaquía, lupus eritematoso sistémico, síndrome antifosfolipídico SAF, etcétera), que interfieren en el proceso inicial de la gestación favoreciendo la infertilidad y el aborto de repetición por mecanismos inmunológicos. Algunas de estas enfermedades, como el SAF, producen una actividad protrombogénica a nivel de los vasos placentarios, que origina el aborto en el primer trimestre de la gestación. También se pueden producir mutaciones en diversos factores de la coagulación que favorecen los mecanismos de trombofilias y que son causa de abortos de repetición.

La enfermedad autoinmune inmunológica puede afectar al bebé durante el segundo y tercer trimestre, provocando muerte fetal por partos prematuros, eclampsia, y alteraciones cardíacas y neurológicas, entre otras

También pueden aparecer respuestas aloinmunes dependiendo de los antígenos HL-A y KIR paternos y maternos, que podrían desencadenar mecanismos implicados en el rechazo del embrión. Otras veces, la enfermedad autoinmune inmunológica puede afectar al bebé en fases más avanzadas del embarazo, durante el segundo y tercer trimestre, provocando muerte fetal por partos prematuros, eclampsia, y alteraciones cardíacas y neurológicas en el feto entre otras.

Existe la posibilidad de aplicar distintos regímenes terapéuticos para los diversos tipos de alteraciones del sistema inmune que pueden aparecer en la embarazada, y que una vez se ha realizado el diagnóstico se deben implementar lo más precozmente posible para que sean eficaces. Estos tratamientos incluyen combinación de agentes inmunosupresores e inmunomoduladores, dosis bajas de corticoides, dosis bajas de antiagregantes, Adiro 100, anticoagulantes, heparina, administración intravenosa de inmunoglobulinas, y administración de fármacos moduladores de las hormonas tiroideas y de la resistencia a la insulina en los pacientes en los que se detecten estas alteraciones. Los tratamientos deberán de ser específicos para los diversos tipos de alteraciones del sistema inmune y de las alteraciones en otros órganos y sistemas asociados.

¿Cuales son los principales avances que se han producido en el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades?

Los avances en biotecnología, en inmunobiología molecular y celular, en inmunoquímica y en inmunogenética molecular han permitido el desarrollo de técnicas diagnósticas y de tratamientos inmunológicos que han impactado muy significativamente en el desarrollo del campo de la inmunología clínica.

La inmunogenética molecular ha permitido identificar las alteraciones genéticas responsables de un tipo de patologías del sistema inmune de base genética. La biotecnología aplicada a la evaluación de las alteraciones de las células inmunológicas ha permitido realizar el inmunofenotipo específico que permite la adecuada inmunomodulación de las alteraciones funcionales de tipo celular que aparecen en determinadas enfermedades inmunológicas. Las técnicas de hibridación, clonaje, aislamiento y purificación de antígenos y moléculas han hecho posible el desarrollo de terapias biológicas con anticuerpos monoclonales, inmunoglobulinas intravenosas o subcutáneas, y vacunas de mucosas, entre otros, que han revolucionado el avance y el impacto clínico de los tratamientos inmunológicos actuales.

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Salud en cifras

1%
de la población padece algún trastorno del espectro autista (TEA)
'Fuente: 'Fundaciones del ámbito social y de salud, Ampans y Althaia''

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