Síntomas de la microcefalia y pronóstico

El síntoma de microcefalia más frecuente, y presente en mayor o medida en la mayoría de los casos a partir de la de grado moderado, es el retraso mental. El cerebro es más pequeño y no funciona de una forma normal. Dependiendo de la causa de la microcefalia y del grado de afectación, este retraso mental puede ser más o menos grave y condicionar el desarrollo cognitivo del niño en mayor o menor grado.

Además del retraso mental, según la causa puede haber otros síntomas asociados:

• Crisis comiciales. Puede haber además trastornos del movimiento o defectos de la movilidad. Es relativamente frecuente la parálisis cerebral.
• Alteraciones neurosensoriales: ceguera y sordera.
• Trastornos psicológicos y alteraciones del comportamiento.
• Malformaciones de otros órganos del cuerpo como el corazón o los riñones. El aumento del tamaño del hígado o el bazo puede ser secundaria a una infección intrauterina.
• Aspecto atípico: un ejemplo clásico es el síndrome de Down, pero también en los otros síndromes comentados que se asocian a microcefalia el niño tiene un fenotipo más o menos característico del síndrome que sufra. La cabeza, además de ser pequeña, puede estar deformada.
• Dificultades en la alimentación: por alteraciones anatómicas o por dificultades para tragar. Puede haber paladar hendido con cierta frecuencia.
• Alteraciones cutáneas en algunos casos de infecciones intrauterinas o ciertas enfermedades metabólicas.

Pronóstico de la microcefalia

El pronóstico de la microcefalia depende de la causa que la haya producido. El pronóstico es peor en aquellos casos en los que la microcefalia forma parte de un síndrome con manifestaciones importantes como la trisomía del cromosoma 13 (más del 90% de los bebés fallecen antes de llegar al año) o 18 (la mitad de los bebés fallece en la primera semana de vida y el 90% no llega al año).

El pronóstico de estos bebés también suele ser malo si ha habido una infección intrauterina, como la rubéola, el toxoplasma o el citomegalovirus, y en los casos de malformaciones graves como la anencefalia (en las que el niño a menudo nace muerto o fallece a las pocas horas de nacer).

Respecto al retraso mental, en un estudio de 680 casos de niños con microcefalia, el 65% tenía retraso mental y el 43% epilepsia. En otros dos estudios el coeficiente intelectual era tanto menor como lo fuera el tamaño de la cabeza. En un estudio en el que se siguió a 57 niños con diagnóstico postnatal de microcefalia, sólo el 23% tenía un desarrollo cognitivo dentro de lo normal a los 4 años. En cualquier caso, si se mantiene el crecimiento de la cabeza, aunque sea en percentiles bajos, el pronóstico es mejor que si la cabeza no crece.