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Descubren el gen responsable de la miopía

Paciente miope

04 de Septiembre de 2011

Un equipo de científicos de la Universidad Ben-Gurión del Néguev (Israel), liderado por el profesor Ohad Birk, ha conseguido identificar un gen que provoca miopía o alteraciones de la visión próxima. Birk y su grupo han publicado un artículo en el American Journal of Human Genetics, en el que muestran que detrás de la miopía se encuentra una mutación en el gen LEPREL1.

La miopía es un trastorno visual muy frecuente en los seres humanos y se trata sobre todo de una característica hereditaria. La miopía se asocia, además, con un mayor riesgo de sufrir otros problemas oculares, como el desprendimiento de retina, la degeneración macular y el desarrollo precoz de cataratas y glaucoma. Los genes específicos involucrados en el desarrollo de la miopía se han mantenido ocultos durante mucho tiempo a pesar de las numerosas investigaciones realizadas.

El gen defectuoso se detectó en un estudio sobre miopía severa de presentación temprana, frecuente en una tribu de beduinos del sur de Israel

El gen defectuoso se detectó en una investigación sobre miopía severa de presentación temprana, frecuente en una tribu de beduinos del sur de Israel. Como parte del estudio, y con la participación de un equipo de investigadores de Finlandia, los experimentos realizados, a través de un modelo que empleó células de insectos, han mostrado que dicha mutación perjudica la actividad enzimática del gen.

El gen LEPREL1 codifica una enzima que resulta clave en la modificación final de colágeno en el ojo. Si la forma activa de esta enzima no está presente, el colágeno no se forma de manera apropiada, lo que provoca que el globo ocular sea más largo de lo habitual. A consecuencia de esto, cuando los rayos de luz penetran en el globo ocular, se centran en el frente de la retina y no en la retina misma, originando miopía.

Ahora el objetivo es realizar nuevos estudios para determinar si LEPREL1 cumple, u otros genes similares, cumplen también una función destacable en la génesis de la miopía en el resto de la población.

Fuente: EUROPA PRESS

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