La neurofibromatosis es un conjunto de enfermedades raras de causa genética que se caracterizan por el desarrollo de múltiples tumores benignos en los nervios del cuerpo y la piel; así como la formación de manchas.
Existen tres signos principales que definen a la mayoría de los pacientes con neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y son los llamados signos mayores:
Manchas en la piel de color marrón claro, conocidas como manchas café con leche, que circunscriben zonas redondeadas u ovaladas, son planas y se producen por un exceso en la acumulación de melanina (pigmento de la piel). Suelen aparecer desde la infancia (desde el primer año de vida) y su tamaño aumenta a medida que el niño crece. En cuanto a su número, pueden variar de una o dos manchas hasta ser más de seis manchas; son consideradas muy valiosas desde el punto de vista diagnóstico, pues se presentan en un 10%-20% de los pacientes con NF1. Se encuentran principalmente en la piel del tronco, también se observan pequeñas pecas en otras zonas como el cuello, las axilas o la región de la ingle. Estas manchas no tienen tratamiento, pero no tienen riesgo de malignización, es decir, no producen cáncer de piel.
Los neurofibromas, que pueden ser dérmicos (son tumores benignos que se presentan en piel y nervios); son de tamaño, forma y coloración variables. Aparecen durante la pubertad y adolescencia aumentando progresivamente durante toda la vida. No producen dolor, pero si prurito o escozor. Existe un tipo de neurofibroma que afecta a grandes grupos de nervios conocidos como neurofibromas plexiformes, que lo pueden presentar bebés afectados por la enfermedad al momento del nacimiento. Otro tipo de neurofibromas pueden afectar la visión, y son los que se localizan en el nervio óptico (segundo par craneal) y en la retina, dificultando así el paso del impulso nervioso desde el mundo exterior hasta el cerebro.
Los denominados nódulos de Lisch (hamartomas pigmentarios): son lesiones elevadas redondeadas de color amarillo-parduzco que afectan el iris (zona pigmentada del ojo). Se observan en el 90% de los pacientes con neurofibromatosis tipo 1 mayores de seis años. Estos nódulos no alteran la capacidad visual del paciente y son difíciles de observar a simple vista, por lo que deben ser valorados por especialistas en oftalmología (a través de una lámpara de hendidura).
A parte, existen otros signos de la neurofibromatosis, llamados menores porque se presentan en un porcentaje muy variable de pacientes con neurofibromatosis tipo 1. Entre ellos tenemos: estatura baja (talla baja) y cabezas grandes, es decir con un perímetro cefálico aumentado (macrocefalia).
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Algunas complicaciones que pueden presentar los pacientes con NF1 son: convulsiones (epilepsia), dificultad para desarrollar el lenguaje, problemas de aprendizaje que pueden llegar a presentarse hasta en el 50% de los niños, desviación de la columna vertebral (escoliosis), tumores malignos de los músculos y terminaciones nerviosas (neurosarcomas), elevación de la presión arterial, curvaturas patológicas de los huesos de la pierna (tibia y peroné) y que predisponen a fracturas, entre otros.
