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Identifican un gen asociado a la retinosis pigmentaria

Investigadores españoles han identificado un gen asociado a la retinosis pigmentaria, que podría facilitar el diagnóstico precoz de esta enfermedad, la identificación de portadores, y la investigación de su tratamiento.
Identifican un gen asociado a la retinosis pigmentaria

El nuevo gen asociado a la retinosis pigmentaria, el ZNF408, cumple un importante papel en el desarrollo del ojo

24 de Abril de 2015

Un grupo de investigadores españoles ha identificado un gen –el ZNF408– que cumple un importante papel en el desarrollo del ojo, y cuyas mutaciones se asocian con la retinosis pigmentaria, por lo que incluirlo en los paneles de diagnóstico genético de esta enfermedad puede contribuir a su detección precoz y a la identificación de portadores, y favorecer la investigación de su tratamiento.

La retinosis pigmentaria es la distrofia hereditaria de retina más frecuente, y se caracteriza por una pérdida progresiva de la capacidad visual debida a la muerte de las células fotorreceptoras. Hasta ahora se habían identificado más de 70 genes relacionados con esta patología, mientas que el nuevo gen, que puede desempeñar una función clave en el mantenimiento de la homeostasis de la retina y en el desarrollo vascular, ya se había relacionado previamente con otro trastorno ocular.

La retinosis pigmentaria es una distrofia hereditaria de retina, y se caracteriza por una pérdida progresiva de la capacidad visual debida a la muerte de las células fotorreceptoras

El estudio, que se ha publicado en Human Molecular Genetics, y ha sido coordinado por la doctora Carmen Ayuso desde el Departamento de Genética del Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) con la colaboración de otros prestigiosos centros de investigación, se ha basado en técnicas de secuenciación de todo el exoma para descubrir mutaciones en el ZNF408 en dos familias españolas afectadas por esta enfermedad de la retina.

La investigación se ha realizado en el marco de una iniciativa del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) del Instituto de Salud Carlos III, que tiene como objetivo hallar nuevos genes y mecanismos involucrados en enfermedades raras.

Fuente: IIS-FJD y CIBERER

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