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Inactivan el cromosoma extra del síndrome de Down

Un grupo de científicos ha logrado inactivar uno de los tres cromosomas 21 responsable del síndrome de Down, lo que podría ayudar a comprender mejor el mecanismo biológico que subyace en esta enfermedad.
Síndrome Down

18 de Julio de 2013

Un equipo de científicos ha realizado una investigación, cuyos resultados se han publicado en ‘Nature’, en la que han conseguido inactivar uno de los tres cromosomas 21 con los que nacen las personas que sufren síndrome de Down, una anomalía genética que se conoce como trisomía del cromosoma 21, y que caracteriza a esta enfermedad, ya que las personas sanas cuentan con 23 pares de cromosomas.

En los estudios realizados hasta el momento se había logrado corregir un gen empleando la terapia génica, pero inactivar un cromosoma completo parecía imposible. Y es que, según los expertos, el cromosoma 21 tiene más de 500 genes. Por ello, lo que intentaban los investigadores era identificar a los genes más relevantes involucrados en la discapacidad mental de los afectados, para posteriormente intentar modularlos.

Los investigadores esperan que su descubrimiento pueda ayudar a comprender mejor la biología que subyace en el síndrome de Down

Sin embargo, este trabajo utilizó una nueva estrategia, basada en un mecanismo natural que permite que un gen en el cromosoma X, denominado XIST, ‘apague’ uno de los dos cromosomas X de las células femeninas, de forma que la expresión de los genes ligados a X sea similar a la de los varones, que tienen un solo cromosoma X, tal como ha explicado la directora del estudio, Jeanne B. Lawrence, profesora de Biología Celular y del Desarrollo de la Universidad de Massachussets (Estados Unidos).

El equipo liderado por Lawrence utilizó el gen XIST para averiguar si era capaz de inactivar el cromosoma 21 extra responsable del síndrome de Down y lo introdujeron en una célula trisómica 21 procedente de una persona con el síndrome. Al cabo de unos días, pudieron comprobar que este cromosoma se deterioraba, y que gran cantidad de sus genes cesaban de expresarse y de codificar sus proteínas.

Los autores de la investigación no quieren crear falsas expectativas sobre su hallazgo, ya que esto no significa que se haya encontrado una vía para curar o paliar las complicaciones asociadas al síndrome de Down, pero esperan que este descubrimiento pueda ayudar a comprender mejor la biología que subyace en esta patología.

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