Diagnóstico del síndrome de Noonan

El diagnóstico del síndrome de Noonan es clínico y se utilizan unos criterios diagnósticos para establecerlo. Dichos criterios son:

• Mayores: cara típica; alteración cardíaca típica; talla por debajo del percentil 3; pectum carinatum/excavatum; pariente de primer grado con síndrome de Noonan; la combinación de retraso mental, criptorquidia y displasia linfática.
• Menores: cara sugestiva (pero no típica); cardiopatía no típica; talla por debajo del percentil 10; tórax ancho; pariente de primer grado sugestivo; retraso mental, o criptorquidia, o displasia linfática.

Se considera definitivo el diagnóstico de síndrome de Noonan en las personas que tienen dos criterios de los mayores, o bien un criterio mayor con dos criterios menores, o tres criterios menores. Todo esto es ya de forma postnatal, como es obvio.

El diagnóstico prenatal, durante el embarazo, se puede sospechar en caso de polihidramnios (exceso de líquido amniótico), derrame pleural del feto, edemas, y aumento del pliegue nucal, si el cariotipo (el estudio de los cromosomas) del líquido amniótico es normal. En estos casos hay que evaluar muy bien a los padres buscando signos sugestivos de síndrome de Noonan.

Si se sospecha síndrome de Noonan en el feto, hay que realizar ecografías seriadas durante el embarazo en las semanas 12-14 y 20, aunque esto ya se hace de rutina, con ecocardiografía fetal. Se podría plantear estudio del gen PTPN11 en caso de alta sospecha, a partir de biopsia de vellosidad corial o amniocentesis, aunque es técnicamente complejo.

Debe plantearse diagnóstico diferencial del síndrome de Noonan con otras entidades que pueden ser clínicamente muy similares como el síndrome de Turner (mujeres 45XO, les falta un cromosoma X), el síndrome cardiofaciocutáneo, el síndrome de Costello, el síndrome de Leopard, la neurofibromatosis de tipo 1, el síndrome de Williams y el síndrome de Aaskorg.