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Salud al día
Síndrome de Noonan
El síndrome de Noonan es una enfermedad que se debe a la mutación de un único gen, y que produce múltiples alteraciones del desarrollo, como talla baja y dismorfia facial, así como problemas cardíacos.
Escrito por Dra. Sari Arponen, Especialista en Medicina Interna y enfermedades infecciosas del Hospital Universitario de Torrejón

Qué es el síndrome de Noonan

Niño con síndrome de Noonan

El síndrome de Noonan se caracteriza por ciertas alteraciones típicas de la cara y del esqueleto (sobre todo en el tórax, la columna y los brazos).

El síndrome de Noonan es una enfermedad genética que se transmite de padres a hijos, o bien aparece por una mutación no presente previamente en la familia (de novo). Las personas que la sufren pueden tener diversos problemas, siendo lo más típico la talla baja, las alteraciones del corazón, ciertas alteraciones típicas de la cara y las alteraciones del esqueleto (sobre todo en el tórax, la columna y los brazos).

Se adjudica la primera descripción del síndrome a la cardióloga estadounidense Jacqueline Noonan en 1962 aunque, lógicamente, ya antes había personas que lo tenían; en el siglo XIX y principios del XX hubo alguna descripción compatible, y ya en un cuadro de Goya del año 1787 podemos observar a un niño con una anomalía que posiblemente se debiera al síndrome de Noonan (Los pobres en la fuente).

Se estima que esta enfermedad aparece en uno de 1.000-2.500 recién nacidos vivos, por lo que realmente no es tan rara. Como es un síndrome que puede tener manifestaciones diversas, a veces en los límites bajos de la normalidad, y con un rango de severidad muy diverso, no todos los individuos están diagnosticados. Por lo tanto, pueden transmitir el síndrome a sus hijos sin siquiera ser conscientes de ello.

El síndrome de Noonan se puede asociar a diversos problemas de salud, incluso muy graves, como sus cardiopatías asociadas. Aun así, a día de hoy, con un diagnóstico precoz y unos cuidados adecuados, las personas afectadas pueden tener una calidad de vida mucho mejor que si no se realiza el diagnóstico y el seguimiento precisos. Además, hay asociaciones de pacientes y familiares que pueden servir de apoyo y de guía en las necesidades multidisciplinares de las personas afectadas.

Actualizado: 3 de Junio de 2016

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Escrito por:

Dra. Sari Arponen

Especialista en Medicina Interna y enfermedades infecciosas del Hospital Universitario de Torrejón
Dra. Sari Arponen

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Entrevista con el experto

Miguel Pita
El experto en genética Miguel Pita explica cómo influye nuestro ADN en nuestro comportamiento y preferencias. Foto @CarlosGivaja.

Miguel Pita

Doctor en Genética y Biología Celular, y autor de 'El ADN dictador'
"Estamos más determinados genéticamente de lo que nuestro cerebro quiere reconocer, porque hemos perdido la capacidad de vernos como animales, pero si nos fijásemos en otros animales observaríamos que en su programa genético llevan escritos muchos instintos que condicionan su conducta"

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Salud en cifras

40%
puede aumentar el riesgo de muerte una mala salud bucodental
'Fuente: 'Universidad de Ciencias Médicas de Teherán''