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Salud al día
Síndrome de Patau
El síndrome de Patau o trisomía trece es una anormalidad cromosómica en la cual el paciente tiene una copia extra del cromosoma trece. Se caracteriza por presentar múltiples alteraciones graves en órganos y sistemas vitales.
Escrito por Marta Talise, Licenciada en medicina y análisis clínico
Revisado por Dr. Pablo Rivas, Especialista en medicina interna

Síntomas del síndrome de Patau

Estos son los signos más comunes que presentan los afectados por el síndrome de Patau:

Malformaciones del sistema nervioso

  • Dilatación de los ventrículos cerebrales.
  • Fallo en la división del cerebro en dos hemisferios durante el periodo embrionario (holoprosencefalia).
  • Retraso mental severo.
  • Epilepsia.

Malformaciones en cabeza y cuello

  • Tamaño de la cabeza más pequeño de lo normal (microcefalia).
  • Ojos muy pequeños (microftalmia) o muy unidos que incluso se pueden fusionar en uno. También pueden presentar una hendidura en el iris del ojo, lo que se llama coloboma.
  • Mentón pequeño (micrognatia).
  • Labio leporino o paladar hendido.
  • Ausencia de la nariz o malformaciones nasales.
  • Pabellones auriculares (orejas) de baja implantación.

Malformaciones abdominales

  • Hernias umbilicales o inguinales.
  • Onfalocele (malformación de la pared abdominal a través de la cual las vísceras están fuera de la cavidad abdominal, lo cual ocurre durante el periodo embrionario).
  • Extrofia vesical (malformación de la vejiga y la uretra).
  • Agenesia renal (uno o dos riñones ausentes al nacer).
  • Ausencia de testículos en el escroto o testículos no descendidos.

Malformaciones cardiacas

  • Localización del corazón en el lado derecho del tórax en lugar del lado izquierdo lo que se denomina dextrocardia.
  • Comunicaciones patológicas entre las distintas cavidades del corazón, ventrículos y aurículas.
  • Válvulas cardiacas anormales.

Malformaciones en las extremidades

  • Presencia de dedos extras en manos o pies (polidactilia).
  • Pie valgo (desviación del pie hacia afuera de la línea media).
  • Manos en forma de puño (fusión de los dedos).
  • Pliegue único en la palma de las manos.
  • Disminución del tono muscular (hipotonía).

Actualizado: 19 de Enero de 2017

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Escrito por:

Marta Talise

Licenciada en medicina y análisis clínico
Marta Talise

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Salud en cifras

1%
de la población padece algún trastorno del espectro autista (TEA)
'Fuente: 'Fundaciones del ámbito social y de salud, Ampans y Althaia''

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