Síndrome de Rett
Escrito por Marta Talise, licenciada en medicina y análisis clínico
Revisado por Dr. Pablo Rivas, especialista en medicina interna
El Síndrome de Rett es una patología del desarrollo neurológico, de causa genética, que afecta principalmente a las niñas. Considerada una enfermedad rara, a veces se confunde con autismo o parálisis cerebral.

Tratamiento del Síndrome de Rett

No existe un tratamiento específico para el síndrome de Rett, los pacientes afectados por esta enfermedad deben ser tratados por un equipo multidisciplinario de especialistas como pediatras, neurólogos, fisioterapeutas, terapeutas del lenguaje, psicólogos y psiquiatras entre otros. Deben ser insertados en actividades educacionales, sociales y recreacionales tanto en el hogar como en sus comunidades. Esto puede facilitar el aprendizaje y mejorar en alguna medida la deambulación, el lenguaje, la motivación, etcétera. También se requieren tratamientos de fisioterapia y programas para mejorar la actividad manual y la comunicación, para disminuir la rigidez muscular, para disminuir la ansiedad, etcétera.

El conocimiento de la enfermedad por parte de los familiares que conviven con el enfermo debe ser un objetivo fundamental a conseguir por los profesionales sanitarios a cargo de estos casos.

El 1 de Julio del año 2007 nace la Fundación Internacional para el síndrome de Rett (IRSF), una organización sin fines de lucro que brinda apoyo a pacientes, familiares e investigadores para incentivar el conocimiento de la fisiopatología de la enfermedad y encontrar un tratamiento eficaz contra la misma.

Actualmente se están llevando a cabo muchos ensayos en modelos animales como los ratones, en los cuales se ha logrado detener el curso de la enfermedad e inclusive revertir sus efectos sobre el desarrollo neurológico. El científico a cargo de tales investigaciones es el Dr. Adrian Bird, quien es además profesor de genética en la Universidad de Edimburgo; en su laboratorio se descubrió el gen MECP2 a principios de los años noventa.

Ningún tratamiento médico ha mostrado resultados satisfactorios en el tratamiento de este síndrome. Algunos fármacos que se han ensayado para tratar el síndrome de Rett son:

  • L-dopa, que aparentemente mejora la rigidez de los músculos;
  • Naltrexona, un derivado de opiáceos se utiliza para tratar las alteraciones del ritmo respiratorio, convulsiones e irritabilidad;
  • Bromocriptina, que puede reducir el movimiento involuntario de las manos;
  • Algunos aminoácidos esenciales como Triptófano, Tirosina y L-carnitina para incrementar la síntesis de neurotransmisores por parte de las neuronas.

Tratamiento de las complicaciones del síndrome de Rett

En cualquier caso, la eficacia de todos estos tratamientos es escasa y poco duradera, por lo que muchas veces el tratamiento va dirigido a tratar las complicaciones de la enfermedad. Así:

  • Pueden ser necesarios fármacos antiepilépticos, como carbamazepina, ácido valproico, lamotrigina o topiramato, para evitar las convulsiones.
  • Algunos pacientes con problemas graves de deglución pueden requieren la inserción de una sonda hasta el estómago para facilitar la nutrición.
  • En caso de reflujo gastroesofágico, son necesarios antiácidos u otros medicamentos antirreflujo.
  • También se suelen recomendar dietas altamente calóricas, para mejorar la nutrición, y tratamiento preventivo de la osteoporosis con suplementos de calcio y vitamina D.
  • Igualmente hay que tratar el estreñimiento, los posibles trastornos del sueño, etcétera.
  • En ocasiones es necesaria la cirugía para corregir la escoliosis o el reflujo gastroesofágico.
  • Es muy importante identificar posibles trastornos del ritmo cardiaco que pudieran poner en peligro la vida del enfermo. En ocasiones, se pueden dar fármacos antiarrítmicos para disminuir el riesgo de arritmias. hay que tener en cuenta que algunos medicamentos incrementan el riesgo de arritmias en estos enfermos. Por ello es recomendable consultar con el médico antes de suministrar cualquier fármaco a estos pacientes.
 

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Actualizado: 07/12/2012

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