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Salud al día
Síndrome de X frágil
El síndrome de X Frágil o síndrome de Martin-Bell, un trastorno de causa genética hereditario ligado al cromosoma X, constituye después del síndrome de Down la causa más frecuente de retraso mental de origen genético.
Escrito por Marta Talise, Licenciada en medicina y análisis clínico
Revisado por Dr. Pablo Rivas, Especialista en medicina interna

¿Cómo se hereda el síndrome de X frágil?

La genética molecular de esta patología es compleja, si bien la herencia está ligada al cromosoma X. Esto quiere decir que en el caso de las mujeres, al tener dos copias del cromosoma X (cariotipo XX), si uno de los genes del cromosoma X tiene una mutación del gen FMR1, el gen normal del otro cromosoma compensa la producción de la proteína FMRP, por lo tanto la mujer será sana pero portadora de la enfermedad. En otras palabras, la mujer no tiene síntomas, pero tiene una copia del gen mutado.

En el caso de los hombres, al ser su cariotipo XY, si uno de los genes del único cromosoma X que posee tiene una mutación no tienen otra copia del gen para compensar la síntesis de la proteína, lo que se traduce en que sí tendrá síntomas y padecerá la enfermedad.

Este síndrome se da con más frecuencia en los varones que en las hembras, que suelen ser más bien portadoras, a menos que hereden la mutación en los dos cromosomas X.

En el caso de que una mujer portadora del X frágil tenga un hijo varón existen dos posibilidades, cada una con un 50% de probabilidades de suceder:

  • Que transmita el cromosoma X con el gen normal, en cuyo caso el niño no padecerá la enfermedad.
  • Que trasmita el cromosoma X con el gen mutado, en cuyo caso el niño padecerá la enfermedad.

Actualizado: 19 de Enero de 2017

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Escrito por:

Marta Talise

Licenciada en medicina y análisis clínico
Marta Talise

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Salud en cifras

10%
de la población española sufre dermatitis atópica
'Fuente: 'XII Congreso Mundial de Dermatología Pediátrica y la Asociación Española de Pacientes y Familiares de Dermatitis Atópica’'

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