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Desarrollan un nuevo fármaco contra el síndrome de X frágil

Un nuevo fármaco, que ya ha conseguido resultados positivos en modelos animales, podría servir en un futuro próximo como tratamiento único de los síntomas del síndrome del cromosoma X frágil.
Investigadores analizando un nuevo fármaco para el síndrome de X frágil

Los autores del trabajo esperan que en un máximo de cinco años se puedan conseguir resultados positivos también en seres humanos.

03 de Abril de 2013

El síndrome del cromosoma X frágil (SFX) es una enfermedad rara de origen genético que se debe a un déficit del gen FM31 y que provoca, entre otros trastornos, discapacidad intelectual. Un trabajo de investigación realizado por científicos del Laboratorio de Neurofarmacología-NeuroPhar de la Universitat Pompeu Fabra (UFP) ha descubierto una nueva forma de tratar los síntomas del síndrome de X frágil.

Actualmente, los pacientes tienen que someterse a diversas terapias para paliar los diferentes trastornos que provoca la enfermedad, por lo que un tratamiento único que permitiera eliminar la mayoría de estos trastornos mejoraría significativamente su calidad de vida.

Los enfermos del síndrome de X frágil deben seguir distintos tratamientos, por lo que un único fármaco que eliminara la mayoría de los síntomas mejoraría su calidad de vida

La investigación, que se ha publicado en ‘Nature Medicine’, ha comprobado la eficacia del nuevo tratamiento en modelos animales, pero los autores del trabajo esperan iniciar las pruebas del fármaco en pacientes, y que en un máximo de cinco años se puedan conseguir resultados positivos también en seres humanos.

El nuevo fármaco funciona bloqueando los receptores cannabinoides (CB1) en el cerebro, lo que hace que se normalice el déficit cognitivo del paciente, así como la falta de sensibilización ante estímulos dolorosos, la ansiedad y la susceptibilidad de sufrir crisis epilépticas.

El investigador Andrés Ozaita ha explicado que, aunque los pacientes seguirían sin tener el gen –que es la anomalía que causa la enfermedad–, por lo que no estarían curados, con el tratamiento que han descubierto se normalizarían muchas de las características de la discapacidad.

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