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Descubren nueva forma de tratar el síndrome de X frágil

Investigador descubriendo el tratamiento del síndrome de X frágil

Los afectados con el síndrome de X frágil sintetizan las proteínas en exceso.

21 de Septiembre de 2012

El síndrome de X frágil es una enfermedad genética hereditaria que provoca diversas alteraciones, y puede causar autismo y diversos grados de retraso mental. En la actualidad no hay un tratamiento del síndrome de X frágil específico, y las terapias se dirigen a paliar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los enfermos. Sin embargo, un nuevo estudio realizado en Estados Unidos por científicos de la Universidad de Nueva York, ha descubierto nuevas vías para abordar esta patología.

Las personas que nacen con este síndrome carecen de la proteína FMRP, cuya función es clave en el control de proteínas por lo que, en su ausencia, la síntesis de proteínas es excesiva, lo que tiene como consecuencia que los afectados sufran diversos trastornos físicos y mentales.

“Las personas que nacen con el síndrome de X frágil carecen de la proteína FMRP, lo que tiene como consecuencia que sufran diversos trastornos físicos y mentales”

Los autores de la investigación –cuyos resultados se han publicado en la revista ‘Neuron’–, emplearon ratones de laboratorio a los que inhibieron una enzima denominada S6K1, que se sabía que se encarga de regular la síntesis de proteínas en ratones que tienen el síndrome, con el objetivo de comprobar si esta intervención conseguía disminuir los síntomas asociados a la enfermedad.

Los científicos observaron que los ratones con el síndrome pero sin S6K1 presentaron una síntesis de proteínas similar a las de los ratones sanos. Además, realizaron diversas pruebas a estos animales, que demostraron que los animales habían mejorado físicamente y con respecto a su comportamiento.

Eric Clan, profesor en el Centro de Universidad de Nueva York para la Ciencia Neural, y director del equipo de investigadores, ha señalado que su hallazgo puede contribuir a un nuevo enfoque farmacológico eficaz para reducir o incluso revertir las afecciones asociadas al síndrome X frágil.

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Salud en cifras

1%
de la población padece algún trastorno del espectro autista (TEA)
'Fuente: 'Fundaciones del ámbito social y de salud, Ampans y Althaia''