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Salud al día
Síndrome de X frágil
El síndrome de X Frágil o síndrome de Martin-Bell, un trastorno de causa genética hereditario ligado al cromosoma X, constituye después del síndrome de Down la causa más frecuente de retraso mental de origen genético.
Escrito por Marta Talise, Licenciada en medicina y análisis clínico
Revisado por Dr. Pablo Rivas, Especialista en medicina interna

Síndrome de X frágil

El síndrome de X frágil es un trastorno de causa genética hereditario ligado al cromosoma X que produce retraso mental de severidad variable. Es también conocido en la literatura como síndrome de Martin-Bell, en honor a los médicos Martin y Bell quienes en el año 1943 describieron los primeros casos de este síndrome caracterizado por retraso en el desarrollo psicomotor y rasgos faciales típicos como cara de forma ovalada y cejas muy pronunciadas.

El síndrome de X frágil constituye después del síndrome de Down la causa más frecuente de retraso mental de origen genético. Se presenta con una prevalencia de un caso por cada cuatro mil recién nacidos vivos masculinos y un caso por cada seis mil recién nacidos vivos femeninos, manifestándose con más severidad en niños que en niñas, las cuales suelen ser más bien portadoras. De hecho, se calcula que una de cada 250 mujeres y uno de cada 750 varones son portadores.

Las perspectivas de vida de los niños con síndrome de X frágil son buenas cuando la enfermedad se diagnostica precozmente y los síntomas reciben atención médica adecuada, con el objetivo de minimizar el impacto del síndrome sobre el desarrollo del niño. Pero como decíamos, los síntomas son más severos en los niños que en las niñas y, además, si presentan un alelo mutado muy grande, el síndrome podría ser más grave y acortar así su esperanza de vida.

Uno de los principales problemas que se presenta en el SXF  es que se estima que ocho de cada diez casos están sin diagnosticar.

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Escrito por:

Marta Talise

Licenciada en medicina y análisis clínico
Marta Talise

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