Síndrome de X frágil
Escrito por Marta Talise, licenciada en medicina y análisis clínico
Revisado por Dr. Pablo Rivas, especialista en medicina interna
El síndrome de X Frágil o síndrome de Martin-Bell, un trastorno de causa genética hereditario ligado al cromosoma X, constituye después del síndrome de Down la causa más frecuente de retraso mental de origen genético.

Síndrome de X frágil

El síndrome de X frágil es un trastorno de causa genética hereditario ligado al cromosoma X que produce retraso mental de severidad variable. Es también conocido en la literatura como síndrome de Martin-Bell, en honor a los médicos Martin y Bell quienes en el año 1943 describieron los primeros casos de este síndrome caracterizado por retraso en el desarrollo psicomotor y rasgos faciales típicos como cara de forma ovalada y cejas muy pronunciadas.

El síndrome de X frágil constituye después del síndrome de Down la causa más frecuente de retraso mental de origen genético. Se presenta con una prevalencia de un caso por cada cuatro mil recién nacidos vivos masculinos y un caso por cada ocho mil recién nacidos vivos femeninos, manifestándose con más severidad en niños que en niñas, las cuales suelen ser más bien portadoras.

Las perspectivas de vida de los niños con síndrome de X frágil son buenas cuando la enfermedad se diagnostica precozmente y los síntomas reciben atención médica adecuada, con el objetivo de minimizar el impacto del síndrome sobre el desarrollo del niño. Pero como decíamos, los síntomas son más severos en los niños que en las niñas y, además, si presentan un alelo mutado muy grande, el síndrome podría ser más grave y acortar así su esperanza de vida.

 

Temas en este artículo

Actualizado: 30/01/2014

PUBLICIDAD

Entrevista

Dr. Luis Antón Aparicio

Oncólogo y paciente de cáncer de riñón

“El mejor tratamiento del cáncer de riñón es el diagnóstico precoz, porque con un diagnóstico precoz y un tratamiento quirúrgico en estadios iniciales la curabilidad es prácticamente absoluta”

 

PUBLICIDAD

10 años aumentará la esperanza de vida de los pacientes con fibrosis quística

La fibrosis quística aún no tiene cura, pero los niños nacidos en la última década con la enfermedad podrán vivir hasta los 40 años de media, 10 más de lo que vivían hasta ahora estos pacientes.

Fuente: 'European Respiratory Journal'

 

PUBLICIDAD