Síndrome de X frágil
Escrito por Marta Talise, licenciada en medicina y análisis clínico
Revisado por Dr. Pablo Rivas, especialista en medicina interna
El síndrome de X Frágil o síndrome de Martin-Bell, un trastorno de causa genética hereditario ligado al cromosoma X, constituye después del síndrome de Down la causa más frecuente de retraso mental de origen genético.

Síndrome de X frágil

El síndrome de X frágil es un trastorno de causa genética hereditario ligado al cromosoma X que produce retraso mental de severidad variable. Es también conocido en la literatura como síndrome de Martin-Bell, en honor a los médicos Martin y Bell quienes en el año 1943 describieron los primeros casos de este síndrome caracterizado por retraso en el desarrollo psicomotor y rasgos faciales típicos como cara de forma ovalada y cejas muy pronunciadas.

El síndrome de X frágil constituye después del síndrome de Down la causa más frecuente de retraso mental de origen genético. Se presenta con una prevalencia de un caso por cada cuatro mil recién nacidos vivos masculinos y un caso por cada ocho mil recién nacidos vivos femeninos, manifestándose con más severidad en niños que en niñas, las cuales suelen ser más bien portadoras.

Las perspectivas de vida de los niños con síndrome de X frágil son buenas cuando la enfermedad se diagnostica precozmente y los síntomas reciben atención médica adecuada, con el objetivo de minimizar el impacto del síndrome sobre el desarrollo del niño. Pero como decíamos, los síntomas son más severos en los niños que en las niñas y, además, si presentan un alelo mutado muy grande, el síndrome podría ser más grave y acortar así su esperanza de vida.

 

Temas en este artículo

Actualizado: 30/01/2014

PUBLICIDAD

Entrevista

Dra. Ana Echarri

Experta en enfermedad inflamatoria intestinal

“El desarrollo de fármacos biológicos ha disminuido los ingresos hospitalarios y las necesidades de cirugía, incrementando la calidad de vida de los pacientes con EII”

 

40% de las mujeres a partir de los 70 años sufre osteoporosis

15 de cada 1.000 mujeres en España sufrirá una fractura ósea en su vida a causa de la osteoporosis. Los expertos buscan prevenir la enfermedad y sus consecuencias.

Fuente: 'Fundación Hispana de Osteoporosis y Enfermedades Metabólicas Óseas (FHOEMO)'

 

PUBLICIDAD