Salud al día
Síndrome de X frágil
El síndrome de X Frágil o síndrome de Martin-Bell, un trastorno de causa genética hereditario ligado al cromosoma X, constituye después del síndrome de Down la causa más frecuente de retraso mental de origen genético.
Escrito por Marta Talise, Licenciada en medicina y análisis clínico
Revisado por Dr. Pablo Rivas, Especialista en medicina interna

Síndrome de X frágil

El síndrome de X frágil es un trastorno de causa genética hereditario ligado al cromosoma X que produce retraso mental de severidad variable. Es también conocido en la literatura como síndrome de Martin-Bell, en honor a los médicos Martin y Bell quienes en el año 1943 describieron los primeros casos de este síndrome caracterizado por retraso en el desarrollo psicomotor y rasgos faciales típicos como cara de forma ovalada y cejas muy pronunciadas.

El síndrome de X frágil constituye después del síndrome de Down la causa más frecuente de retraso mental de origen genético. Se presenta con una prevalencia de un caso por cada cuatro mil recién nacidos vivos masculinos y un caso por cada ocho mil recién nacidos vivos femeninos, manifestándose con más severidad en niños que en niñas, las cuales suelen ser más bien portadoras.

Las perspectivas de vida de los niños con síndrome de X frágil son buenas cuando la enfermedad se diagnostica precozmente y los síntomas reciben atención médica adecuada, con el objetivo de minimizar el impacto del síndrome sobre el desarrollo del niño. Pero como decíamos, los síntomas son más severos en los niños que en las niñas y, además, si presentan un alelo mutado muy grande, el síndrome podría ser más grave y acortar así su esperanza de vida.

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Escrito por:

Marta Talise

Licenciada en medicina y análisis clínico
Marta Talise

Entrevista con el experto

Dr. Joaquim Gascón

El Dr. Joaquim Gascón es Jefe del Servicio de Salud Internacional del Hospital Clínic y portavoz de la SEIMC. Fotografía: ISGlobal.

Dr. Joaquim Gascón

Experto en zika, portavoz de la Sociedad Española de Enfermedades Infecciosas y Microbiología Clínica (SEIMC)
“Las embarazadas que residen en España y que no viajan a América Latina no tienen por qué estar preocupadas porque aquí no hay transmisión del virus Zika a través de mosquitos. A las embarazadas que residen en América Latina se les recomienda que sigan los mecanismos de prevención dirigidos a evitar las picaduras de mosquito”

Salud en cifras

12,6%
aumentará la prevalencia del cáncer en 2020
Fuente: 'Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM)'