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Salud al día
Síndrome de X frágil
El síndrome de X Frágil o síndrome de Martin-Bell, un trastorno de causa genética hereditario ligado al cromosoma X, constituye después del síndrome de Down la causa más frecuente de retraso mental de origen genético.
Escrito por Marta Talise, Licenciada en medicina y análisis clínico
Revisado por Dr. Pablo Rivas, Especialista en medicina interna

Síntomas del síndrome de X frágil

Los signos característicos de los afectados por el síndrome de X frágil son los siguientes:

Alteraciones del sistema nervioso

  • Discapacidad intelectual, que puede ir desde leves dificultades para el aprendizaje a retraso mental severo.
  • Retraso en la adquisición del habla.
  • Déficit de atención e hiperactividad, sobre todo en niños pequeños.
  • Estado de ánimo ansioso e inestable, en ocasiones con periodos de agresividad o timidez y de depresión.
  • Comportamientos autistas en un 30% de los varones afectados, con fobia social, pobre o nulo contacto visual y movimientos repetitivos de la cabeza o las manos.
  • Hipersensibilidad a los ruidos fuertes y luces muy brillantes.
  • Convulsiones (epilepsia) en alrededor del 25% de los pacientes. Las convulsiones suelen aparecer entre los seis y 24 meses de edad y puede afectar solo a una parte del cuerpo o ser generalizadas. En la mitad de los casos aparecen de forma repetida y requieren medicación anticonvulsivante.

Alteraciones morfológicas

  • Cara alargada, orejas grandes, pies planos.
  • Cabeza grande (macrocefalia) y mentón pequeño.
  • Frente amplia y puente nasal plano.
  • Articulaciones hiperextensibles, especialmente los dedos.
  • Desviación de la columna vertebral o escoliosis.
  • Disminución del tono muscular (hipotonía).
  • Los varones pueden tener testículos grandes.

Otros síntomas

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Escrito por:

Marta Talise

Licenciada en medicina y análisis clínico
Marta Talise

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Entrevista con el experto

Dr. Jaime Feliú

El Dr. Jaime Feliú es un reputado experto en tratamiento del cáncer de hígado.

Dr. Jaime Feliú

Experto en cáncer de hígado, Jefe de Servicio de Oncología Médica del Hospital Universitario La Paz, de Madrid
“El tratamiento con los nuevos antivirales para la hepatitis C, que son muy eficaces y la erradican completamente, permitirá evitar una gran proporción de casos de cáncer de hígado que se producen en nuestro país a consecuencia de dicho virus”

Salud en cifras

100.000
muertes se evitarían si la población disminuye su presión arterial sistólica a menos de 120 mmHg
Fuente: 'Asociación Americana del Corazón'

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