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Salud al día
Síndrome de X frágil
El síndrome de X Frágil o síndrome de Martin-Bell, un trastorno de causa genética hereditario ligado al cromosoma X, constituye después del síndrome de Down la causa más frecuente de retraso mental de origen genético.
Escrito por Marta Talise, Licenciada en medicina y análisis clínico
Revisado por Dr. Pablo Rivas, Especialista en medicina interna

Síntomas del síndrome de X frágil

Los signos característicos de los afectados por el síndrome de X frágil son los siguientes:

Alteraciones del sistema nervioso

  • Discapacidad intelectual, que puede ir desde leves dificultades para el aprendizaje a retraso mental severo.
  • Retraso en la adquisición del habla.
  • Déficit de atención e hiperactividad, sobre todo en niños pequeños.
  • Estado de ánimo ansioso e inestable, en ocasiones con periodos de agresividad o timidez y de depresión.
  • Comportamientos autistas en un 30% de los varones afectados, con fobia social, pobre o nulo contacto visual y movimientos repetitivos de la cabeza o las manos.
  • Hipersensibilidad a los ruidos fuertes y luces muy brillantes.
  • Convulsiones (epilepsia) en alrededor del 25% de los pacientes. Las convulsiones suelen aparecer entre los seis y 24 meses de edad y puede afectar solo a una parte del cuerpo o ser generalizadas. En la mitad de los casos aparecen de forma repetida y requieren medicación anticonvulsivante.

Alteraciones morfológicas

  • Cara alargada, orejas grandes, pies planos.
  • Cabeza grande (macrocefalia) y mentón pequeño.
  • Frente amplia y puente nasal plano.
  • Articulaciones hiperextensibles, especialmente los dedos.
  • Desviación de la columna vertebral o escoliosis.
  • Disminución del tono muscular (hipotonía).
  • Los varones pueden tener testículos grandes.

Otros síntomas

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Escrito por:

Marta Talise

Licenciada en medicina y análisis clínico
Marta Talise

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Entrevista con el experto

Dr. Jesús Sanz, experto en espondilitis anquilosante

El reumatólogo Jesús Sanz nos habla de la espondilitis anquilosante, un problema que se origina en la columna.

Dr. Jesús Sanz

Dr. Jesús Sanz, reumatólogo del Hospital Puerta de Hierro, experto en espondilitis anquilosante
“En la práctica clínica somos capaces de tener en remisión a casi el 50% de los pacientes con espondilitis anquilosante; no están curados, pero están perfectamente controlados, y pueden desarrollar una actividad normal en su vida diaria”

Salud en cifras

400
niños mueren cada día a causa del sarampión
Fuente: 'Organización Mundial de la Salud’

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