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Salud al día
Síndrome de X frágil
El síndrome de X Frágil o síndrome de Martin-Bell, un trastorno de causa genética hereditario ligado al cromosoma X, constituye después del síndrome de Down la causa más frecuente de retraso mental de origen genético.
Escrito por Marta Talise, Licenciada en medicina y análisis clínico
Revisado por Dr. Pablo Rivas, Especialista en medicina interna

Síntomas del síndrome de X frágil

Los signos característicos de los afectados por el síndrome de X frágil son los siguientes:

Alteraciones del sistema nervioso

  • Discapacidad intelectual, que puede ir desde leves dificultades para el aprendizaje a retraso mental severo.
  • Retraso en la adquisición del habla.
  • Déficit de atención e hiperactividad, sobre todo en niños pequeños.
  • Estado de ánimo ansioso e inestable, en ocasiones con periodos de agresividad o timidez y de depresión.
  • Comportamientos autistas en un 30% de los varones afectados, con fobia social, pobre o nulo contacto visual y movimientos repetitivos de la cabeza o las manos.
  • Hipersensibilidad a los ruidos fuertes y luces muy brillantes.
  • Convulsiones (epilepsia) en alrededor del 25% de los pacientes. Las convulsiones suelen aparecer entre los seis y 24 meses de edad y puede afectar solo a una parte del cuerpo o ser generalizadas. En la mitad de los casos aparecen de forma repetida y requieren medicación anticonvulsivante.

Alteraciones morfológicas

  • Cara alargada, orejas grandes, pies planos.
  • Cabeza grande (macrocefalia) y mentón pequeño.
  • Frente amplia y puente nasal plano.
  • Articulaciones hiperextensibles, especialmente los dedos.
  • Desviación de la columna vertebral o escoliosis.
  • Disminución del tono muscular (hipotonía).
  • Los varones pueden tener testículos grandes.

Otros síntomas

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Escrito por:

Marta Talise

Licenciada en medicina y análisis clínico
Marta Talise

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Entrevista con el experto

Dr. Juan Carlos Galofré

El Dr. Juan Carlos Galofré es el coordinador del área de conocimiento del tiroides de la SEEN.

Dr. Juan Carlos Galofré

Experto en tiroides y especialista en endocrinología de la Clínica Universidad de Navarra
“Hay cierta predisposición genética tanto al hiper como al hipotiroidismo; probablemente la alteración sea de origen autoinmune, y puede interactuar con factores ambientales, no del todo bien conocidos –estrés, el tipo de alimentación, un embarazo, u otros– que son los que disparan la disfunción tiroidea”

Salud en cifras

1.400
personas mueren cada año en España a causa de un atragantamiento
Fuente: 'Sociedad Española de Medicina de Urgencias y Emergencias (SEMES)'

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