Síndrome de X frágil
El síndrome de X Frágil o síndrome de Martin-Bell, un trastorno de causa genética hereditario ligado al cromosoma X, constituye después del síndrome de Down la causa más frecuente de retraso mental de origen genético.

Síntomas del síndrome de X frágil

Marta Talise

Por: Marta Talise

Licenciada en medicina y análisis clínico

Revisado: Dr. Pablo Rivas

Especialista en medicina interna

Actualizado: 22 de septiembre de 2022

Los signos característicos de los afectados por el síndrome de X frágil son los siguientes:

  • Alteraciones del sistema nervioso

    Alteraciones del sistema nervioso

    • Discapacidad intelectual, que puede ir desde leves dificultades para el aprendizaje a retraso mental severo.
    • Retraso en la adquisición del habla.
    • Déficit de atención e hiperactividad, sobre todo en niños pequeños.
    • Estado de ánimo ansioso e inestable, en ocasiones con periodos de agresividad o timidez y de depresión.
    • Comportamientos autistas en un 30% de los varones afectados, con fobia social, pobre o nulo contacto visual y movimientos repetitivos de la cabeza o las manos.
    • Hipersensibilidad a los ruidos fuertes y luces muy brillantes.
    • Convulsiones (epilepsia) en alrededor del 25% de los pacientes. Las convulsiones suelen aparecer entre los seis y 24 meses de edad y puede afectar solo a una parte del cuerpo o ser generalizadas. En la mitad de los casos aparecen de forma repetida y requieren medicación anticonvulsivante.

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  • Alteraciones morfológicas

    Alteraciones morfológicas

    • Cara alargada, orejas grandes, pies planos.
    • Cabeza grande (macrocefalia) y mentón pequeño.
    • Frente amplia y puente nasal plano.
    • Articulaciones hiperextensibles, especialmente los dedos.
    • Desviación de la columna vertebral o escoliosis.
    • Disminución del tono muscular (hipotonía).
    • Los varones pueden tener testículos grandes.
  • Otros síntomas

    Otros síntomas

    • Dificultades en la alimentación, con reflujo gastroesofágico, vómitos frecuentes, y dificultad para ganar peso durante la infancia.
    • Dificultades para adquirir habilidades en el aseo personal y enuresis.
    • Otitis del oído medio de repetición, sinusitis o disminución de la agudeza visual.

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Creado: 24 de mayo de 2012

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