Síndrome de X frágil
Escrito por Marta Talise, licenciada en medicina y análisis clínico
Revisado por Dr. Pablo Rivas, especialista en medicina interna
El síndrome de X Frágil o síndrome de Martin-Bell, un trastorno de causa genética hereditario ligado al cromosoma X, constituye después del síndrome de Down la causa más frecuente de retraso mental de origen genético.

Síntomas del síndrome de X frágil

Los signos característicos de los afectados por el síndrome de X frágil son los siguientes:

Alteraciones del sistema nervioso

  • Discapacidad intelectual, que puede ir desde leves dificultades para el aprendizaje a retraso mental severo.
  • Retraso en la adquisición del habla.
  • Déficit de atención e hiperactividad, sobre todo en niños pequeños.
  • Estado de ánimo ansioso e inestable, en ocasiones con periodos de agresividad o timidez y de depresión.
  • Comportamientos autistas en un 30% de los varones afectados, con fobia social, pobre o nulo contacto visual y movimientos repetitivos de la cabeza o las manos.
  • Hipersensibilidad a los ruidos fuertes y luces muy brillantes.
  • Convulsiones (epilepsia) en alrededor del 25% de los pacientes. Las convulsiones suelen aparecer entre los seis y 24 meses de edad y puede afectar solo a una parte del cuerpo o ser generalizadas. En la mitad de los casos aparecen de forma repetida y requieren medicación anticonvulsivante.

Alteraciones morfológicas

  • Cara alargada, orejas grandes, pies planos.
  • Cabeza grande (macrocefalia) y mentón pequeño.
  • Frente amplia y puente nasal plano.
  • Articulaciones hiperextensibles, especialmente los dedos.
  • Desviación de la columna vertebral o escoliosis.
  • Disminución del tono muscular (hipotonía).
  • Los varones pueden tener testículos grandes.

Otros síntomas

 

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Actualizado: 12/06/2014

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