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Salud al día
Síndrome de Down
Una alteración genética (un cromosoma extra en el par número 21) provoca el síndrome de Down, que hace que el bebé nazca con un grado variable de discapacidad mental, unos rasgos físicos característicos y algunas patologías asociadas.
Escrito por Esther Martín, Estudiante de medicina de la Universidad de Alcalá de Henares

Diagnóstico prenatal del síndrome de Down

Se utilizan distintos marcadores bioquímicos para diagnosticar prenatalmente cromosomopatías, como el síndrome de Down, en embarazadas. Los más importantes son los denominados marcadores bioquímicos del segundo trimestre:

La alfafetoproteína (AFP) es una proteína que se sintetiza por parte del feto, pasa al líquido amniótico y después a la sangre de la madre. La prueba se hace entre la semana 15 y la 17, pero casi siempre se hace en la semana 16. Cuando el feto tiene un síndrome de Down, los niveles de AFP en la sangre materna son muy bajos.

Otro marcador es la gonadotropina coriónica (hCG). Una gran proporción de fetos con anomalías cromosómicas son abortados; en el caso de síndrome de Down solo llegan a término uno de cada ocho. Cuando estos embarazos continúan es gracias a la hiperfunción placentaria con una mayor producción de hCG, lo que explica que las embarazadas con fetos portadores de síndrome de Down tengan niveles muy altos de hCG. Al igual que en el caso de la AFP, se recomienda hacer la prueba entre la semana 14 y la 17, momento en el que los valores de las embarazadas de un feto con síndrome de Down superan los niveles normales.

La hCG como marcador de cromosomopatías debe utilizarse junto con la edad materna y la AFP. Utilizando correctamente el cribado se llega a diagnosticar el 60% de las embarazadas portadoras de un feto con síndrome de Down.

En los últimos años se están utilizando también marcadores del primer cuatrimestre como la fracción libre β de la hCG y una proteína asociada al plasma de la gestante llamada PAPP-A, determinadas en la semana 12.

El diagnóstico prenatal del síndrome de Down se completa con los marcadores ecográficos. Estas pruebas se realizan en torno a la semana 12. El que más valor tiene es la ecotransparencia o sonoluscencia nucal, también llamada translucidez o edema nucal, que hace referencia al espacio que hay en la región de la nuca del feto entre la piel y la grasa. La medición se hace mediante ecografía. Cuando el grosor es igual o superior a 3 mm aumenta el riesgo de que el feto tenga un síndrome de Down.

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Escrito por:

Esther Martín

Estudiante de medicina de la Universidad de Alcalá de Henares
Esther Martín

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Entrevista con el experto

Dr. Francisco Álvarez, presidente de la Sociedad Española de Bioquímica Clínica

El Dr. Francisco Álvarez, de la SEQC, es especialista en cribado prenatal y neonatal.

Dr. Francisco Álvarez

Experto en cribado prenatal y Presidente de la Sociedad Española de Bioquímica Clínica y Patología Molecular (SEQC)
“Las células fetales y el ADN fetal en sangre materna han sido y son, respectivamente, la esperanza de que en un futuro próximo se pueda evitar la necesidad de una prueba invasiva”

Salud en cifras

80%
de las personas que padecen EPOC no han sido diagnosticadas
'Fuente: 'Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI)''

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