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Salud al día
Síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan se debe a defectos presentes en un gen implicado en la producción de fibrilina, una proteína necesaria para la formación del tejido conectivo, lo que deriva en alteraciones esqueléticas, cardiacas, oculares…
Escrito por Esther Martín, Estudiante de medicina de la Universidad de Alcalá de Henares

Qué es el síndrome de Marfan y causas

¿Qué es el síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan es una enfermedad del tejido conectivo, hereditaria, que se caracteriza por la presencia de alteraciones esqueléticas, oculares y cardiovasculares. La incidencia del síndrome de Marfan es de alrededor de 1 por cada 10.000 personas en la mayoría de los grupos étnicos y raciales.

Esta afección se transmite de padres a hijos, por lo que es necesario que uno de los progenitores esté afectado; sin embargo, al menos en una cuarta parte de los casos no se conocen antecedentes familiares, por lo que es probable que en estos pacientes el síndrome se origine a consecuencia de un defecto genético nuevo y esporádico.

Causas del síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan se debe a defectos presentes en un gen llamado fibrilina-1, que está implicado en la producción de fibrilina, una proteína necesaria para la formación del tejido conectivo, que cuando es escasa o defectuosa provoca el debilitamiento de este tejido. La anomalía en este gen también causa que los huesos largos del cuerpo se desarrollen demasiado, por lo que los pacientes presentan una estatura elevada y piernas y manos largas.

Al provocar un trastorno en el tejido conectivo, que está presente en todo el organismo, la enfermedad afecta a muchos órganos y sistemas corporales como el corazón, los pulmones, los ojos, los vasos sanguíneos (especialmente la aorta), la piel, el tejido que cubre la médula espinal y los huesos.

Actualizado: 19 de Enero de 2017

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Escrito por:

Esther Martín

Estudiante de medicina de la Universidad de Alcalá de Henares
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'Fuente: 'Informe Una batalla por la salud de todos: El liderazgo de España en la lucha contra el Chagas, del Instituto de Salud Global (ISGlobal)''