Síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan se debe a defectos presentes en un gen implicado en la producción de fibrilina, una proteína necesaria para la formación del tejido conectivo, lo que deriva en alteraciones esqueléticas, cardiacas, oculares…

Síntomas del síndrome de Marfan

Por: Esther Martín

Estudiante de medicina de la Universidad de Alcalá de Henares

Actualizado: 21 de septiembre de 2022

Los enfermos con síndrome de Marfan son altos y delgados, con una cantidad de grasa subcutánea menor de lo normal, y suelen tener los brazos, las piernas y los dedos de manos y pies muy largos, y las articulaciones demasiado flexibles. Las personas con el síndrome tienen por lo general la cara estrecha y delgada y la mandíbula pequeña, y suelen presentar miopía y escoliosis.

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Los pacientes con el síndrome de Marfan sufren además alteraciones a diferentes niveles que se concretan en los siguientes síntomas:

  • Alteraciones esqueléticas

    Alteraciones esqueléticas

    Estos enfermos suelen ser altos en comparación con los demás miembros de la familia y tienen las extremidades largas. Los dedos y las manos son largos y finos, y tienen aspecto de araña, lo que se conoce como aracnodactilia. Muchos pacientes tienen graves deformaciones torácicas como depresión (hundido), protrusión (elevado), o asimetría de la cavidad torácica. Son frecuentes otros síntomas como el paladar ojival y los pies planos. Algunos enfermos muestran una hipermovilidad articular elevada (incremento excesivo de la movilidad de las articulaciones). Muchos afectados presentan además escoliosis (curvatura lateral de la columna vertebral), y en algunos casos el tejido conectivo que rodea la médula espinal se distiende (lo que se denomina ectasia dural), y esto provoca dolor en la zona inferior de la espalda, y dolor, pérdida de sensibilidad o debilidad en las piernas.

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  • Alteraciones cardiovasculares

    Alteraciones cardiovasculares

    En los primeros años de vida aparece un prolapso de la válvula mitral (la válvula no puede cerrarse adecuadamente) que puede evolucionar hacia una insuficiencia mitral que provoca un reflujo de la sangre desde el ventrículo izquierdo a la aurícula izquierda. Esta insuficiencia está originada, entre otras cosas, por la dilatación del anillo valvular. Es característico de la enfermedad la dilatación de la raíz de la aorta (primera porción de la arteria). La velocidad con la que se produce la dilatación es imprevisible, pero puede causar insuficiencia, disección (dilatación) y rotura aórtica.

  • Alteraciones oculares

    Alteraciones oculares

    La luxación del cristalino (desplazamiento del cristalino de su posición normal) puede ser muy evidente. El desplazamiento no suele ser progresivo, pero puede contribuir a la formación de cataratas. Con frecuencia el globo ocular está alargado, la mayor parte de los pacientes son miopes, y en algunos se produce un desprendimiento de retina. Las personas con el síndrome de Marfan tienen un riesgo mayor de padecer glaucoma (incremento de la presión intraocular). Tanto las cataratas como el desprendimiento de retina y el glaucoma se presentan en estos pacientes a una edad más temprana que en el resto de la población, y pueden ocasionar la pérdida de la visión.

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  • Problemas respiratorios

    Problemas respiratorios

    Los enfermos pueden desarrollar trastornos respiratorios a consecuencia de deformidades esqueléticas que dificultan la expansión del pecho, o del colapso súbito de los pulmones (conocido como neumotórax espontáneo). Por este motivo, presentan un mayor riesgo de enfisema precoz aunque no sean fumadores, y también son más propensos a padecer apnea del sueño (pausas respiratorias durante el sueño).

  • Cambios asociados

    Cambios asociados

    Otros cambios o síntomas asociados al síndrome de Marfan son que en los hombros y en las nalgas pueden formarse estrías. Por lo demás, la piel es normal. Algunos pacientes presentan neumotórax espontáneo (aire en el espacio pleural, en los pulmones) y son frecuentes las hernias inguinales. Aunque ya se ha señalado que los pacientes suelen ser delgados y tener escaso tejido adiposo subcutáneo, los adultos pueden presentar obesidad centrípeta.

    Entre las causas más frecuentes de muerte se encuentran la insuficiencia cardiaca congestiva y la rotura de la aorta.

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Creado: 25 de enero de 2011

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