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Enfermedades genéticas

Tipo de enfermedad

Enfermedades genéticas

Agrupamos aquellas enfermedades cuya característica principal es la herencia genética, y no la exposición a factores de riesgo externos. Serán debidas en su mayoría a mutaciones o alteraciones en la carga genética de los padres, que transmiten su herencia a los hijos, quienes sufrirán la enfermedad o serán portadores de ella. Sus formas de manifestarse serán muy variopintas, algunas de ellas por su baja incidencia se consideran enfermedades raras. El conocimiento en la forma de transmitirse facilitará el control de estos trastornos en espera de que la terapia génica pueda solucionar en el futuro estos problemas.

  • Chica albina

    Albinismo

    El albinismo es un defecto hereditario que altera la producción y el metabolismo de la melanina, lo que se traduce en una ausencia total o parcial de este pigmento que es responsable del color de la piel, cabello y ojos.

  • Qué es la ataxia

    Ataxia

    El principal síntoma de la ataxia es la dificultad para coordinar los movimientos. Aunque rara vez se cura, identificar las causas tratables permite aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente.

  • Hombre daltónico

    Daltonismo

    Aproximadamente uno de cada diez hombres presenta alguna de las formas de daltonismo, una incapacidad visual para distinguir ciertos colores, que tiene un origen genético ligado al cromosoma X.

  • Qué es la distrofia muscular de Duchenne

    Distrofia muscular de Duchenne

    Es una enfermedad hereditaria transmitida por las mujeres a sus descendientes varones. Aunque la distrofia muscular de Duchenne no tiene cura, los avances en los tratamientos han mejorado la calidad y expectativa de vida de los pacientes.

  • Enfermo de Huntington

    Enfermedad de Huntington

    La Enfermedad de Huntington se debe a una alteración genética que provoca la destrucción de ciertas neuronas cerebrales. El paciente no puede controlar sus movimientos, que se asemejan a un baile, y termina desarrollando demencia.

  • Qué es la Enfermedad de Wilson

    Enfermedad de Wilson

    Esta enfermedad rara se caracteriza por una alteración en el transporte y eliminación del cobre que proviene de la dieta, que se acaba depositando en el hígado, el encéfalo y la córnea, provocando distintos problemas.

  • Qué son las enfermedades raras

    Enfermedades raras

    Individualmente su incidencia es muy baja, pero se estima que millones de personas sufren alguna de las 7.000 enfermedades raras o poco comunes detectadas en el mundo. Infórmate y vacúnate contra la indiferencia.

  • Fenilcetonuria o PKU

    Fenilcetonuria

    La fenilcetonuria es un trastorno que tiene graves consecuencias si no se detecta y trata a tiempo, con una dieta que aporte la cantidad exacta de fenilalanina necesaria para el crecimiento y la reparación de los tejidos del paciente.

  • Niño con fibrosis quística

    Fibrosis quística

    La expectativa de vida de los pacientes de fibrosis quística se ha incrementado notablemente gracias a los avances en los tratamientos, que tienen como objetivo disminuir las complicaciones de esta grave enfermedad hereditaria.

  • Niño con galactosemia

    Galactosemia

    La galactosemia es una enfermedad congénita que impide el metabolismo de la galactosa, un azúcar de la lactosa. Se suele manifestar en las primeras semanas de vida, y si no se detecta y trata a tiempo es letal.

  • Hemocromatosis

    Hemocromatosis

    La hemocromatosis se debe a una acumulación de hierro en el organismo y, si no se diagnostica y trata correctamente, puede tener consecuencias fatales sobre el hígado, e incrementar el riesgo de muerte por miocardiopatía.

  • Bolsas con plasma sanguíneo

    Hemofilia

    Una pequeña herida, que para la mayoría de las personas resulta insignificante, para un paciente con hemofilia puede constituir un problema, porque su sangre no se coagula con normalidad y puede sufrir una hemorragia.

  • Neurofibromatosis

    Neurofibromatosis

    La neurofibromatosis es un conjunto de enfermedades raras de causa genética que se caracterizan por el desarrollo de múltiples tumores benignos en los nervios del cuerpo y la piel; así como la formación de manchas.

  • Retinosis pigmentaria

    Retinosis pigmentaria

    La retinosis pigmentaria es una enfermedad de la retina que produce una pérdida progresiva de visión que puede causar ceguera. Conoce sus síntomas y las nuevas investigaciones para mejorar su tratamiento.

  • Síndrome de Angelman

    Por el aspecto de los pacientes, a esta enfermedad también se la denomina ‘síndrome de la marioneta feliz’.

    Síndrome de Angelman

    El síndrome de Angelman es un trastorno neurológico y crónico, producido por una alteración genética, que provoca un fuerte retraso mental, alteraciones en el habla y el equilibrio, y un aspecto y conducta feliz.

  • Niño con síndrome de Down

    Síndrome de Down

    Una alteración genética (un cromosoma extra en el par número 21) provoca el síndrome de Down, que hace que el bebé nazca con un grado variable de discapacidad mental, unos rasgos físicos característicos y algunas patologías asociadas.

  • Qué es el síndrome de Klinefelter

    Síndrome de Klinefelter

    El Síndrome 47-XXY o de Klinefelter es un trastorno cromosómico que afecta el desarrollo sexual masculino, que provoca un aumento del tamaño de las mamas, vello facial y corporal escaso, testículos pequeños e infertilidad.

  • Síndrome de Lynch

    Una cuarta parte de los pacientes diagnosticados de cáncer colorrectal tienen antecedentes familiares.

    Síndrome de Lynch

    El síndrome de Lynch es una predisposición hereditaria que incrementa la probabilidad de desarrollar algunos tipos de cáncer, sobre todo colorrectal. Vigilar a estos pacientes es fundamental para detectar precozmente estos tumores.

  • Qué es el síndrome de Marfan

    Síndrome de Marfan

    El Síndrome de Marfan se debe a defectos presentes en un gen implicado en la producción de fibrilina, una proteína necesaria para la formación del tejido conectivo, lo que deriva en alteraciones esqueléticas, cardiacas, oculares...

  • Niño con síndrome de Noonan

    El síndrome de Noonan se caracteriza por ciertas alteraciones típicas de la cara y del esqueleto (sobre todo en el tórax, la columna y los brazos).

    Síndrome de Noonan

    El síndrome de Noonan es una enfermedad que se debe a la mutación de un único gen, y que produce múltiples alteraciones del desarrollo, como talla baja y dismorfia facial, así como problemas cardíacos.

  • Qué es el Síndrome de Patau

    Síndrome de Patau

    El síndrome de Patau o trisomía trece es una anormalidad cromosómica en la cual el paciente tiene una copia extra del cromosoma trece. Se caracteriza por presentar múltiples alteraciones graves en órganos y sistemas vitales.

  • ¿Qué es el síndrome de Rett?

    Síndrome de Rett

    El Síndrome de Rett es una patología del desarrollo neurológico, de causa genética, que afecta principalmente a las niñas y muy rara vez a los niños.

  • Qué es el síndrome de Turner

    Síndrome de Turner

    El Síndrome de Turner es un trastorno genético que sólo se da en mujeres, y que está causado por una alteración (por la falta total o parcial) del cromosoma X que provoca diversos problemas de crecimiento.

  • ¿Qué es el síndrome de Williams?

    Síndrome de Williams

    El síndrome de Williams o síndrome de Williams–Beuren es una enfermedad rara de causa genética que se caracteriza por alteraciones en el desarrollo neurológico y rasgos faciales típicos que se asemejan a los de un duendecillo.

  • ¿Qué es el síndrome de X frágil?

    Síndrome de X Frágil

    El síndrome de X Frágil o síndrome de Martin-Bell, un trastorno de causa genética hereditario ligado al cromosoma X, constituye después del síndrome de Down la causa más frecuente de retraso mental de origen genético.

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Entrevista con el experto

Jorge Bucay

Jorge Bucay

Médico, psicoterapeuta y autor de ‘Cuentos clásicos para conocerte mejor’
"Muchas personas ambicionan encontrar al amor de su vida, y no hay que buscar al amor de tu vida, sino a la persona que llene tu vida de amor"

Salud en cifras

18%
de las personas con síndrome de Down tendrá también autismo
'Fuente: 'Síndrome de Down y Autismo: Cuando dos mundos se encuentran' (Editorial CEPE)''

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