Fenilcetonuria
Por: Dr. José Antonio Nuevo González
Especialista en Medicina Interna. Servicio de Urgencias del Hospital Gregorio Marañón de Madrid
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Qué es la fenilcetonuria
La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, que consiste en una alteración del metabolismo que impide descomponer el aminoácido fenilalanina.
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Causas de la fenilcetonuria
La causa fundamental para padecer fenilcetonuria (PKU) es el déficit de la fenilalanina hidroxilasa. Se trata de una enfermedad de herencia autosómica recesiva.
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Síntomas de la fenilcetonuria
Los síntomas de la fenilcetonuria se hacen patentes semanas después de nacer, y van desde diversos grados de retraso, olor a paja mojada o cabello y piel claros.
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Diagnóstico de la fenilcetonuria
Se realizan exámenes metabólicos de rutina a los neonatos para determinar si padecen fenilcetonuria, normalmente mediante una punción en el talón tras nacer.
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Tratamiento de la fenilcetonuria
Para tratar la fenilcetonuria se debe instaurar una dieta poco después de nacer, que proporcione solo la cantidad de fenilalanina imprescindible para los tejidos.
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Pronóstico de la fenilcetonuria
Para un buen pronóstico de la fenilcetonuria y evitar el retraso mental se debe instaurar precozmente una dieta estricta desde las primeras semanas de vida.
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Prevención de la fenilcetonuria
La fenilcetonuria se puede prevenir a través del asesoramiento genético si hay antecedentes familiares, y detectar precozmente antes y después del nacimiento.
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