Causas del Huntington

La enfermedad de Huntington (EH) se desarrolla en base a una alteración genética. Uno de nuestros cromosomas, en concreto el cromosoma número 4, sufre una mutación en su brazo corto. Al no ser un cromosoma de contenido sexual, tanto los hombres como las mujeres pueden desarrollar la EH, en función de la herencia genética que reciben de sus progenitores.

Al ser un gen dominante, solo es necesario que uno de los padres posea en su material genético una copia del gen defectuoso para que el descendiente que ha heredado dicho gen desarrolle la enfermedad de Huntington (si fuera recesivo, tanto el padre como la madre deberían portar una copia del gen para que apareciese la enfermedad, pero desgraciadamente no es el caso). Cualquier persona que haya heredado un gen defectuoso, acabará desarrollando la enfermedad si vive el tiempo suficiente.

De modo que la única esperanza es que, de las dos copias de cada gen con que cada progenitor puede proveer a los descendientes, la copia que se herede sea la sana y no la defectuosa.

En ocasiones puede ocurrir que una persona que no tenga antecedentes familiares de enfermedad de Huntington desarrolle la enfermedad. Se trata de casos espontáneos, en los que el gen sufre una mutación esporádica, lo que lleva a la aparición de los síntomas.