Mejoran el diagnóstico prenatal con un análisis del líquido amniótico

Las enfermedades raras suelen ser de origen genético, por lo que los descendientes las heredan. Conocer la causa genética responsable de estas patologías puede ayudar a los portadores a planificar futuros embarazos y utilizar técnicas como la selección de embriones para evitar su transmisión. Actualmente, las técnicas de diagnóstico prenatal se basan sobre todo en el ADN, pero se ha descubierto que la secuenciación de ARN mejora la eficacia diagnóstica entre un 10 y un 36%, aunque este tipo de estudio no se ha centrado en el diagnóstico prenatal.

Un grupo de investigadores de la Universidad de Hong Kong (HKUMed) ha recogido células de líquido amniótico durante las semanas 16 a 24 de embarazo y las ha utilizado como un nuevo tipo de muestra para la secuenciación de ARN en el diagnóstico prenatal. Este es el primer estudio que ha demostrado la utilidad clínica potencial de la secuenciación de ARN de células de líquido amniótico y sus resultados se han publicado en la revista npj Genomic Medicine.

Medicina de precisión para casos de alteraciones genéticas

Se estableció una línea de base para el perfil de expresión génica de las células de líquido amniótico mediante la secuenciación de ARN en más de 50 muestras de líquido amniótico y los investigadores encontraron que la cantidad de genes bien expresados ​​en las células del líquido amniótico era comparable a otros tejidos que se suelen emplear para el diagnóstico genético en diferentes categorías de enfermedades. Los investigadores también compararon los datos de secuenciación de ARN de cuatro fetos que sufrían malformaciones congénitas estructurales con la línea de base establecida para detectar posibles valores atípicos.

Identificar la causa genética permite la medicina de precisión, como el diagnóstico genético preimplantacional para aquellas personas que tengan antecedentes familiares

Un análisis más detallado en colaboración con la Universidad Técnica de Múnich (Alemania) mostró que los valores atípicos se pueden identificar en los genes asociados con las anomalías congénitas estructurales correspondientes en los cuatro fetos afectados. Identificar estos valores atípicos proporciona más evidencia a nivel de ARN para ayudar al diagnóstico. Los hallazgos de la investigación pueden contribuir de forma significativa a solucionar enfermedades raras no diagnosticadas en Hong Kong.

Es la primera vez que encuentran evidencias de que la secuenciación de ARN de células de líquido amniótico tiene una utilidad clínica potencial en el diagnóstico prenatal. La identificación de la causa genética permite la medicina de precisión, como el manejo clínico personalizado y el diagnóstico genético preimplantacional para aquellas personas que tengan antecedentes familiares.