Vinculan un gen con la acumulación de placas asociada al alzhéimer

Identifican un gen –RBFOX1– vinculado a la aparición de depósitos amiloides en el cerebro de personas que aún no manifiestan síntomas de alzhéimer, un hallazgo que podría ayudar a desarrollar terapias para prevenir esta demencia.
Escrito por: Eva Salabert

23/06/2020

Vinculan un gen con la acumulación de placas relacionada al alzhéimer

Un gen asociado al desarrollo de alzhéimer puede contribuir a la acumulación de placas amiloides en el cerebro, según muestra un nuevo estudio dirigido por científicos del Centro Médico Irving de la Universidad de Columbia, en Estados Unidos, que señala que ciertas variantes de dicho gen –denominado RBFOX1– parece que incrementan la concentración de los fragmentos de proteína que forman estas placas y pueden contribuir a la ruptura de conexiones clave entre las neuronas, lo que constituye otro signo temprano de esta demencia.

Los hallazgos del trabajo, que se han publicado en JAMA Neurology, podrían ayudar a crear nuevas opciones terapéuticas capaces de prevenir el alzhéimer y nuevas herramientas que permitieran identificar a los individuos que tienen un mayor riesgo de desarrollar esta enfermedad.

Las imágenes cerebrales obtenidas con PET (tomografía por emisión de positrones) han mostrado que los depósitos de amiloide en el cerebro que se consideran los primeros signos de la patología aparecen entre 10 y 15 años antes de que los afectados manifiesten síntomas de alzhéimer, pero la ciencia ha estado buscando cuál era la causa por la que se producía esa acumulación excesiva de amiloide en el cerebro (a excepción de algunos pocos casos en los que se debía a genes raros y heredados).

El gen RBFOX1 vinculado a la aparición de depósitos amiloides

Para averiguarlo, los investigadores examinaron los genomas de alrededor de 4.300 personas que todavía no habían manifestado síntomas de la demencia, pero cuyas imágenes de PET revelaron la presencia de placa amiloide en el cerebro en cantidades variables. Un análisis genético encontró una relación entre la aparición de depósitos amiloides y el APOE –un gen conocido de alzhéimer– y un nuevo gen, el RBFOX1.

La conexión entre el gen RBFOX1 y las placas amiloides puede ser relativamente fácil de desentrañar y ayudar a encontrar terapias para prevenir el alzhéimer

Aproximadamente el 10% de los participantes en la investigación (que tenían predominantemente ascendencia europea) tenían variantes de RBFOX1 vinculadas con la aparición de depósitos amiloides. Cantidades menores de RBFOX1 en el cerebro parecían estar asociadas con el aumento del amiloide y el deterioro cognitivo global durante la vida.

Richard Mayeux, presidente de neurología en el Colegio de Médicos y Cirujanos Vagelos de la Universidad de Columbia, que ha dirigido el estudio, ha explicado que estudiando a individuos que presentan los primeros signos del alzhéimer pueden encontrar genes que están relacionados de manera inequívoca con el inicio de la enfermedad, y que es más probable que estos genes ayuden a encontrar tratamientos capaces de prevenir el desarrollo de la misma.

Descubrir exactamente cómo regula la placa amiloide el gen RBFOX1 podría conducir a formas de prevenir la acumulación de placa, ya que estudios anteriores han sugerido que RBFOX1 interviene en la formación de precursores amiloides y en la ruptura de sinapsis entre las neuronas. La conexión entre RBFOX1 y las placas amiloides puede ser relativamente fácil de desentrañar, a diferencia de la conocida conexión entre APOE4 y el amiloide, que aún no se comprende tras décadas de investigación.

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