Diagnóstico de la Enfermedad de Wilson

Lo primordial para poder diagnosticar la enfermedad de Wilson es la sospecha clínica, basada en los signos y síntomas del paciente y en las alteraciones en las pruebas de la función hepática. Ante una sospecha clínica se pueden realizar los siguientes estudios:

• Cuantificación de cobre en la orina de 24 horas. Valores superiores a 100 microgramos /día son habituales en estos pacientes (los valores para una persona sana oscilan entre 20 y 50 microgramos/día).
• Niveles de cobre libre en suero. En la enfermedad de Wilson son mayores de 25 microgramos/dl.
• Niveles de ceruloplasmina en suero. Están disminuidos en esta enfermedad, generalmente por debajo de 20 mg/dl.
• Presencia de los anillos de Kayser-Fleischer en el ojo. Esta alteración se detecta habitualmente por un oftalmólogo utilizando una lámpara especial llamada lámpara de hendidura.
• Test genético para detectar en el ADN del paciente la mutación del gen, para lo que se usan técnicas de secuenciación genética. También es importante el cribado de familiares de primer grado menores de 40 años.
• Estudios de imagen: si el paciente presenta síntomas neuro-psiquiátricos se suele  solicitar una RMN (resonancia magnética nuclear) del cerebro, lo que permite detectar depósitos de cobre y atrofia cerebral.
• Si es necesario hacer un diagnóstico diferencial con otro tipo de enfermedades hepáticas que cursen con los mismos síntomas, es recomendable realizar una biopsia hepática para determinar la concentración de cobre hepático. En la biopsia se pueden encontrar cambios inflamatorios difusos, fibrosis, depósitos de grasa y de cobre. Además de diagnosticar la enfermedad, la biopsia permite determinar el grado de afectación del hígado por el depósito de cobre.