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Fenilcetonuria
La fenilcetonuria es un trastorno que tiene graves consecuencias si no se detecta y trata a tiempo, con una dieta que aporte la cantidad exacta de fenilalanina necesaria para el crecimiento y la reparación de los tejidos del paciente.
Escrito por Olga Díez Jambrina, Bióloga

Causas de la fenilcetonuria

Actualizado: 06 de Marzo de 2019

La causa fundamental para padecer fenilcetonuria (PKU) es el déficit de la fenilalanina hidroxilasa. Esto condiciona que se altere la conversión de fenilalanina en tirosina y por tanto se produzca un aumento en sangre de fenilalanina y de sus productos, fundamentalmente de fenilacetato y fenillactato. Los niveles de tirosina pueden permanecer normales o bajos en pacientes con PKU.

Las consecuencias de esta alteración metabólica son que los niveles elevados de fenilalanina van a interferir negativamente en el crecimiento y madurez del cerebro, en la producción de transmisores nerviosos y en la mielinización (sustancia fundamental para el correcto funcionamiento de las conexiones nerviosas).

El desarrollo neurológico y cerebral se ve interferido también por los niveles elevados de los metabolitos de la fenilalanina (fenilacetato y fenillactato). Todas estas sustancias por encima de los valores deseables condicionan una alteración del desarrollo intelectual.

Como el desarrollo intelectual y la madurez cerebral se producen a lo largo de la infancia, es en esta etapa y a consecuencia de las alteraciones descritas donde se apreciarán los síntomas de la fenilcetonuria.

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