Diagnóstico del síndrome de Patau

El síndrome de Patau se puede detectar durante el periodo embrionario, bien sea a través de una ecografía obstétrica, en la que se suelen detectar de forma precoz las diferentes malformaciones anatómicas de los fetos, o a través del cariotipo (mapa de los cromosomas), usando para ello células fetales obtenidas por biopsia de vellosidades coriales (que son parte del tejido de la placenta), amniocentesis (para obtener líquido amniótico) o funiculocentesis (punción de uno de los vasos sanguíneos del cordón umbilical).

Si la madre no ha controlado su embarazo, el diagnóstico se puede hacer inmediatamente después del nacimiento, pues las características morfológicas de estos recién nacidos son bien conocidas por pediatras y neonatólogos. Se debe confirmar el diagnóstico presuntivo realizando el cariotipo del recién nacido y diversos estudios de imagen como ecografía cerebral, abdominal, ecocardiografía, tomografías…, en los que se podrán valorar las malformaciones de los distintos órganos y sistemas típicos de este síndrome.

Consejo genético para el síndrome de Patau

Si una pareja ha concebido un feto con trisomía trece anteriormente y desea intentar un nuevo embarazo deben ser estudiados de forma exhaustiva por especialistas en genética y reproducción para tratar de controlar los posibles factores de riesgo, aun cuando la probabilidad de recurrencia sea baja. Para ello, pueden optar si su especialista se lo aconseja por la realización de un test prenatal no invasivo.