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Erradicar patologías genéticas en embriones humanos, ya es posible

Por primera vez emplean con éxito técnicas de edición genética para modificar embriones humanos vivos y eliminar mutaciones congénitas, como la miocardiopatía hipertrófica, causante de la muerte súbita.
Hebra genética de ADN humano

Esta proeza ha sido conseguida gracias a la ingeniería germinal, una novedosa técnica de modificación genética.

03 de Agosto de 2017

Un equipo internacional de investigadores –estadounidenses, chinos, españoles, o coreanos– ha conseguido eliminar una mutación mortal –la miocardiopatía hipertrófica– en un embrión humano vivo, utilizando para ello una novedosa técnica de modificación genética. Este trastorno cardíaco afecta a una de cada 500 personas, y es la causa de la muerte súbita de deportistas que en apariencia están sanos.

El éxito de este procedimiento permitirá que en el futuro sea posible eliminar o reducir las enfermedades congénita

La miocardiopatía hipertrófica (HMC) se debe a la mutación del gen MYBPC3, que puede heredarse de solo uno de los progenitores. Esta anomalía se caracteriza porque el miocardio –el músculo del corazón– se encuentra engrosado o hipertrofiado, y esto puede provocar la muerte repentina de cualquiera de los afectados, incluidos los deportistas jóvenes, sin haber mostrado previamente síntomas de alerta.

Investigación con embriones humanos

El conjunto de técnicas que se emplean para modificar las células involucradas en la reproducción se denominan ingeniería germinal o ingeniería de la línea germinal. La herencia genética que recibe el nuevo ser procede de la unión de ambos progenitores y se concentra en una célula, y cualquier alteración que experimente dicha célula se transmitirá al resto de células que se formen partir de ella durante el desarrollo del embrión que, por tanto, tendrá incluidas en todas sus células las enfermedades genéticas que le transmitan su padre o su madre.

Secuencia de imágenes que muestra el desarrollo de embriones después de la co-inyección de una enzima
Esta secuencia de imágenes muestra el desarrollo de embriones después de la coinyección de una enzima correctora de genes y esperma de un donante con una mutación genética conocida por causar cardiomiopatía hipertrófica.

Para poder corregir los defectos de los genes, es necesario modificar el material genético de todo el organismo, y para ello es necesario retornar al instante en el que la vida se concentraba en una única célula, reparar sus posibles mutaciones, e impedir que se transmitan tanto al resto de las células, como a las sucesivas descendencias. El éxito de este procedimiento permitirá que en el futuro sea posible eliminar o reducir las enfermedades congénitas.

La edición genética de células reproductoras humanas se realiza con embriones humanos, por lo que debe ser controlada y aprobada por comités de bioética

Sin embargo, la edición genética de células reproductoras humanas se realiza con embriones humanos, lo que conlleva unas implicaciones éticas, y es un procedimiento que debe ser controlado y aprobado por comités de bioética. Este caso, el primero de modificación genética de embriones humanos realizado en Estados Unidos, ha sido supervisado por un Comité de Bioética a requerimiento de la Academia Nacional de Ciencias del país, y sus resultados se han publicado en Nature.

Edición genética para eliminar mutaciones

En un nuevo estudio dirigido por Shoukhrat Mitalipov (de la Universidad de Oregón), Juan Carlos Izpisúa (del Instituto Salk de California), y Jin-Soo Kim (del Instituto de Ciencia Básica de Corea), se hace una propuesta diferente para realizar estos experimentos, con una eficacia del 72,4%, y que consiste en inyectar al mismo tiempo en un óvulo un espermatozoide portador de una mutación simple, compuestos reparadores de la técnica CRISPR, y una cadena externa de ADN sin la mutación.

Durante el desarrollo del proceso los productos de CRISPR eliminaron la mutación, el sistema de reparación de ADN de las células reparó el corte y copió el ADN sano, y todo ello poco antes de que el espermatozoide fecundara el núcleo del óvulo, cuando este ya estaba corregido. De esta forma, la primera célula de este embrión carecía de la mutación anómala y, por lo tanto, fue viable durante el resto de su desarrollo, hasta que finalizó la investigación (ya que no se llegó a implantar en un útero porque la ley lo impedía).

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