Salud al día
Síndrome de X frágil
El síndrome de X Frágil o síndrome de Martin-Bell, un trastorno de causa genética hereditario ligado al cromosoma X, constituye después del síndrome de Down la causa más frecuente de retraso mental de origen genético.
Escrito por Marta Talise, Licenciada en medicina y análisis clínico
Revisado por Dr. Pablo Rivas, Especialista en medicina interna

¿Cuál es la causa del síndrome de X frágil?

Las primeras aproximaciones al descubrimiento de la causa de este síndrome fueron hechas por el Dr. Lubs y sus colaboradores en el año 1969, cuando estudian cuatro pacientes masculinos con retraso mental pertenecientes a una misma familia pero de tres generaciones distintas. Realizan estudios cromosómicos y observan una estrechez poco común en el brazo largo del cromosoma X, y que ellos denominaron zona frágil del cromosoma X.

Pero el descubrimiento de la causa verdadera de esta patología no se conoce hasta el año 1991, cuando los doctores Ben Oostra, David Nelson, y Stephen Warren detectan el gen en el cromosoma X y recibe el nombre de “Fragile X Mental Retardation 1”, o FMR1. Este gen provee información a las células para la síntesis de una proteína llamada “Fragile X mental retardation protein” o FMRP, cuya función en el organismo aún no está muy clara, aunque aparentemente juega un papel importante en la sinapsis o proceso de comunicación entre las neuronas.

Lo que ocurre en los pacientes que padecen este síndrome es que tienen una alteración en el gen FMR1, un tipo de mutación llamada expansión de tripletes de nucleótidos o repeticiones de un segmento de ADN compuesto por tres nucleótidos: Citosina-Guanina-Guanina (CGG).

El número de repeticiones CGG varía entre los individuos y se han clasificado en cuatro grupos en función del tamaño de la repetición:

  • Sanos: son aquellos que tienen menos de 45 repeticiones.
  • Intermedio: o en zona gris, tienen en 45-54 repeticiones y no tienen síntomas.
  • Premutados: aquellos individuos con 55-200 repeticiones que no tienen síntomas pero son capaces de heredar a su descendencia la enfermedad.
  • Mutación completa: se presenta cuando los pacientes tienen más de 200 repeticiones. El paciente tiene signos y síntomas de X frágil de severidad variable, siendo más acentuado en niños que en niñas.

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Marta Talise

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Marta Talise

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