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Salud al día
Síndrome de X frágil
El síndrome de X Frágil o síndrome de Martin-Bell, un trastorno de causa genética hereditario ligado al cromosoma X, constituye después del síndrome de Down la causa más frecuente de retraso mental de origen genético.
Escrito por Marta Talise, Licenciada en medicina y análisis clínico
Revisado por Dr. Pablo Rivas, Especialista en medicina interna

Causa del síndrome de X frágil

Las primeras aproximaciones al descubrimiento de la causa del síndrome X Frágil fueron hechas por el Dr. Lubs y sus colaboradores en el año 1969, cuando estudian cuatro pacientes masculinos con retraso mental pertenecientes a una misma familia pero de tres generaciones distintas. Realizan estudios cromosómicos y observan una estrechez poco común en el brazo largo del cromosoma X, y que ellos denominaron zona frágil del cromosoma X.

Pero el descubrimiento de la causa verdadera de esta patología no se conoce hasta el año 1991, cuando los doctores Ben Oostra, David Nelson, y Stephen Warren detectan el gen en el cromosoma X y recibe el nombre de “Fragile X Mental Retardation 1”, o FMR1. Este gen provee información a las células para la síntesis de una proteína llamada “Fragile X mental retardation protein” o FMRP, cuya función en el organismo aún no está muy clara, aunque aparentemente juega un papel importante en la sinapsis o proceso de comunicación entre las neuronas.

Lo que ocurre en los pacientes que padecen este síndrome es que tienen una alteración en el gen FMR1, un tipo de mutación llamada expansión de tripletes de nucleótidos o repeticiones de un segmento de ADN compuesto por tres nucleótidos: Citosina-Guanina-Guanina (CGG).

El número de repeticiones CGG varía entre los individuos y se han clasificado en cuatro grupos en función del tamaño de la repetición:

  • Sanos: son aquellos que tienen menos de 45 repeticiones.
  • Intermedio: o en zona gris, tienen en 45-54 repeticiones y no tienen síntomas.
  • Premutados: aquellos individuos con 55-200 repeticiones que no tienen síntomas pero son capaces de heredar a su descendencia la enfermedad.
  • Mutación completa: se presenta cuando los pacientes tienen más de 200 repeticiones. El paciente tiene signos y síntomas de X frágil de severidad variable, siendo más acentuado en niños que en niñas.

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Escrito por:

Marta Talise

Licenciada en medicina y análisis clínico
Marta Talise

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Entrevista con el experto

Facundo Manés, neurocientífico y autor de ‘Usar el cerebro’

Facundo Manés es el creador y director de INECO (Instituto de Neurología Cognitiva).

Facundo Manés

Neurólogo y neurocientífico, autor de ‘Usar el cerebro’
“En las últimas décadas hemos aprendido más sobre el cerebro que en toda la historia de la humanidad, pero aunque sabemos mucho sobre la toma de decisiones, las emociones, la memoria, la percepción…, todavía no tenemos una teoría general sobre el funcionamiento del cerebro”

Salud en cifras

99%
disminuyen los casos de poliomielitis desde 1988
Fuente: 'Organización Mundial de la Salud (OMS)'

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