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Qué es el síndrome de X frágil
El síndrome de X frágil es una enfermedad genética hereditaria asociada al cromosoma X, que produce retraso mental de severidad variable.
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Síntomas del síndrome de X frágil
Los síntomas característicos de las personas con síndrome de X frágil son diversas alteraciones morfológicas y del sistema nervioso, que te explicamos.
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Causa del síndrome de X frágil
La causa del síndrome de X frágil es una alteración en el gen FMR1, que se ha clasificado en cuatro grupos en función de sus características.
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Diagnóstico del síndrome de X frágil
Hay pruebas de cribado de portadores para el síndrome de X frágil indicadas en ciertas mujeres, y también se puede hacer un diagnóstico preimplantacional.
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Tratamiento del síndrome de X frágil
No existe todavía un tratamiento específico para el síndrome de X frágil pero hay tratamientos paliativos para mejorar algunos síntomas de los afectados.
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Asociaciones de ayuda para pacientes con síndrome X frágil
Te ofrecemos una lista con las asociaciones existentes en España de ayuda a pacientes con síndrome de X Frágil y sus familiares.
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