Diagnóstico del síndrome de X frágil
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Actualizado: 22 de septiembre de 2022
Actualmente el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos recomienda a los Comités de Genética de los hospitales hacer pruebas de cribado de portadores para el síndrome de X frágil a las siguientes pacientes:
El análisis de elección de las muestras de ADN para esta mutación es la reacción en cadena de la polimerasa o PCR (Polymerase Chain Reaction), que es una técnica que permite la amplificación del ADN en millones de copias que será posteriormente analizado por un equipo de gene-scaning para detectar el gen mutado y el número de repeticiones.
Creado: 24 de mayo de 2012