Los signos característicos de los afectados por el síndrome de X frágil son los siguientes:

  • Alteraciones del sistema nervioso

    • Discapacidad intelectual, que puede ir desde leves dificultades para el aprendizaje a retraso mental severo.
    • Retraso en la adquisición del habla.
    • Déficit de atención e hiperactividad, sobre todo en niños pequeños.
    • Estado de ánimo ansioso e inestable, en ocasiones con periodos de agresividad o timidez y de depresión.
    • Comportamientos autistas en un 30% de los varones afectados, con fobia social, pobre o nulo contacto visual y movimientos repetitivos de la cabeza o las manos.
    • Hipersensibilidad a los ruidos fuertes y luces muy brillantes.
    • Convulsiones (epilepsia) en alrededor del 25% de los pacientes. Las convulsiones suelen aparecer entre los seis y 24 meses de edad y puede afectar solo a una parte del cuerpo o ser generalizadas. En la mitad de los casos aparecen de forma repetida y requieren medicación anticonvulsivante.
  • Alteraciones morfológicas

    • Cara alargada, orejas grandes, pies planos.
    • Cabeza grande (macrocefalia) y mentón pequeño.
    • Frente amplia y puente nasal plano.
    • Articulaciones hiperextensibles, especialmente los dedos.
    • Desviación de la columna vertebral o escoliosis.
    • Disminución del tono muscular (hipotonía).
    • Los varones pueden tener testículos grandes.
  • Otros síntomas

Creado: 24 de mayo de 2012

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