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Enfermedades
Fenilcetonuria o PKU

Fenilcetonuria

La fenilcetonuria es un trastorno que tiene graves consecuencias si no se detecta y trata a tiempo, con una dieta que aporte la cantidad exacta de fenilalanina necesaria para el crecimiento y la reparación de los tejidos del paciente.

Índice de contenidos

  • Fenilcetonuria o PKU
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    Qué es la fenilcetonuria

    La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, que consiste en una alteración del metabolismo que impide descomponer el aminoácido fenilalanina.

  • Causas de la fenilcetonuria

    El déficit de la fenilalanina hidroxilasa es la principal causa de fenilcetonuria.

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    Causas de la fenilcetonuria

    La causa fundamental para padecer fenilcetonuria (PKU) es el déficit de la fenilalanina hidroxilasa. Se trata de una enfermedad de herencia autosómica recesiva.

  • Síntomas de la fenilcetonuria

    Bebé con síntomas de padecer fenilcetonuria siendo examinado por la pediatra.

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    Síntomas de la fenilcetonuria

    Los síntomas de la fenilcetonuria se hacen patentes semanas después de nacer, y van desde diversos grados de retraso, olor a paja mojada o cabello y piel claros.

  • Diagnóstico de la fenilcetonuria en el bebé
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    Diagnóstico de la fenilcetonuria

    Se realizan exámenes metabólicos de rutina a los neonatos para determinar si padecen fenilcetonuria, normalmente mediante una punción en el talón tras nacer.

  • Tratamiento de la fenilcetonuria
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    Tratamiento de la fenilcetonuria

    Para tratar la fenilcetonuria se debe instaurar una dieta poco después de nacer, que proporcione solo la cantidad de fenilalanina imprescindible para los tejidos.

  • Pronóstico de la fenilcetonuria

    Para un buen pronóstico de la fenilcetonuria es fundamental instaurar una dieta estricta desde el nacimiento.

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    Pronóstico de la fenilcetonuria

    Para un buen pronóstico de la fenilcetonuria y evitar el retraso mental se debe instaurar precozmente una dieta estricta desde las primeras semanas de vida.

  • Prevención de la fenilcetonuria

    Al nacer a los bebés se les suele realizar una prueba en el talón para detectar precozmente el riesgo de fenilcetonuria.

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    Prevención de la fenilcetonuria

    La fenilcetonuria se puede prevenir a través del asesoramiento genético si hay antecedentes familiares, y detectar precozmente antes y después del nacimiento.

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70%
de los mayores de 50 años reconoce no tener un peso saludable
'Fuente: 'Informe “Cigna 360 Wellbeing Survey”''

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