Pronóstico de la fenilcetonuria

El pronóstico para los pacientes con fenilcetonuria es bueno si la dieta se instaura precozmente y se sigue estrictamente desde pocas semanas después de nacer el bebé afectado.

Si la enfermedad no se trata, o el tratamiento se demora demasiado, se presenta retraso mental severo. El trastorno de hiperactividad y déficit de atención es el problema que se observa con mayor frecuencia en aquellos pacientes que no siguen estrictamente una dieta muy baja en fenilalanina. También se describen alteraciones en la agudeza visual de estos pacientes si no se corrige precozmente esta situación.

Por todo ello, es habitual que los pacientes con PKU no tratados debidamente tengan problemas en su desarrollo intelectual y consecuentemente en sus labores escolares. De ahí la importancia suprema de evitar todas aquellas proteínas que puedan contener fenilalanina.

En el caso de que una mujer embarazada no mantenga la dieta, en aproximadamente un 90% de los casos los fetos sufrirán retraso mental, y cerca del 70% nacerán con microcefalia (cabeza de tamaño reducido). Además, también tendrán defectos cardíacos y bajo peso.