Síndrome de X frágil
El síndrome de X Frágil o síndrome de Martin-Bell, un trastorno de causa genética hereditario ligado al cromosoma X, constituye después del síndrome de Down la causa más frecuente de retraso mental de origen genético.

Tratamiento del síndrome de X frágil

Marta Talise

Por: Marta Talise

Licenciada en medicina y análisis clínico

Revisado: Dr. Pablo Rivas

Especialista en medicina interna

Actualizado: 21 de septiembre de 2022

Un equipo multidisciplinario de especialistas, médicos pediatras, neurólogos, logopedas, fisioterapeutas, psicopedagogos y genetistas deben trabajar en conjunto en la valoración y monitorización de los pacientes con este síndrome. La severidad de los síntomas varía de un individuo a otro y aunque no existe en la actualidad ningún tratamiento específico para el síndrome de X frágil hay otros tratamientos paliativos para mejorar algunos de los síntomas que tienen los afectados.

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Algunos de estos tratamientos son: terapias del lenguaje, terapia ocupacional, fármacos antipsicóticos que mejoran la agresividad y la inestabilidad emocional como la risperidona y la aripripazol, fármacos psicoestimulantes que mejoran la memoria y la capacidad de concentración como dextroanfetamina, metilfenidato y adderal.

Si el paciente presenta mucha ansiedad se pueden emplear fármacos anticonvulsivantes como valproato y carbamacepina o inhibidores de la recaptación de serotonina como la sertralina y la fluoxetina.

Investigadores están desarrollando ensayos clínicos para valorar el uso de antagonistas del receptor glutamato metabotropico mGluR5 (receptores proteicos que se encuentran en la superficie celular y que se unen al glutamato actuando a través de las Proteínas G) y del Litio como herramientas útiles para el tratamiento del síndrome de X frágil.

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Creado: 24 de mayo de 2012

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