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Salud al día
Síndrome de X frágil
El síndrome de X Frágil o síndrome de Martin-Bell, un trastorno de causa genética hereditario ligado al cromosoma X, constituye después del síndrome de Down la causa más frecuente de retraso mental de origen genético.
Escrito por Marta Talise, Licenciada en medicina y análisis clínico
Revisado por Dr. Pablo Rivas, Especialista en medicina interna

Tratamiento del síndrome de X frágil

Un equipo multidisciplinario de especialistas, médicos pediatras, neurólogos, logopedas, fisioterapeutas, psicopedagogos y genetistas deben trabajar en conjunto en la valoración y monitorización de los pacientes con este síndrome. La severidad de los síntomas varía de un individuo a otro y aunque no existe en la actualidad ningún tratamiento específico para el síndrome de X frágil hay otros tratamientos paliativos para mejorar algunos de los síntomas que tienen los afectados.

Algunos de estos tratamientos son: terapias del lenguaje, terapia ocupacional, fármacos antipsicóticos que mejoran la agresividad y la inestabilidad emocional como la risperidona y la aripripazol, fármacos psicoestimulantes que mejoran la memoria y la capacidad de concentración como dextroanfetamina, metilfenidato y adderal.

Si el paciente presenta mucha ansiedad se pueden emplear fármacos anticonvulsivantes como valproato y carbamacepina o inhibidores de la recaptación de serotonina como la sertralina y la fluoxetina.

Investigadores están desarrollando ensayos clínicos para valorar el uso de antagonistas del receptor glutamato metabotropico mGluR5 (receptores proteicos que se encuentran en la superficie celular y que se unen al glutamato actuando a través de las Proteínas G) y del Litio como herramientas útiles para el tratamiento del síndrome de X frágil.

Actualizado: 19 de Enero de 2017

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Escrito por:

Marta Talise

Licenciada en medicina y análisis clínico
Marta Talise

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Salud en cifras

470%
pueden aumentar el riesgo de muerte las terapias alternativas en pacientes de cáncer
'Fuente: 'Journal of the National Cancer Institute''

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